{"orpha":141288,"name":"Midline cervical cleft","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare neck malformation characterized by a congenital vertical atrophic and usually erythematous skin defect of variable length, lacking adnexal elements and located along the midline of the anterior neck. It typically presents with a superior skin tag, a midline subcutaneous fibrous cord which is often longer than the overlying skin defect, and an inferior blind sinus from which mucus can be expressed. The length of the defect increases with patients' age. Likewise, the fibrous cord becomes more prominent with age, potentially leading to restriction of neck extension if the malformation is left untreated. Other possible complications include microgenia, exostosis, torticollis, or infection.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-141288/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/141288","names":{"fr":{"name":"Fente cervicale médiane","definition":"Malformation rare du cou caractérisée par une anomalie cutanée verticale, atrophique et habituellement érythémateuse de longueur variable, dépourvue d'éléments annexiels et située le long de la ligne médiane de la partie antérieure du cou. Elle se présente typiquement sous la forme d'un acrochordon dans la partie supérieure, d'un cordon fibreux sous-cutané dans la partie médiane, souvent plus long que l'anomalie cutanée sus-jacente, et d'un trajet fistuleux borgne par lequel peut être expulsé du mucus. La longueur de l'anomalie augmente avec l'âge du patient. Il en est de même du cordon fibreux qui devient plus important avec l'âge et peut entraver l'extension du cou s'il n'est pas traité. D'autres complications possibles sont une microgénie, une exostose, un torticolis ou une infection."},"de":{"name":"Mediane Halsspalte","definition":"Eine seltene Fehlbildung des Halses, die durch einen angeborenen vertikalen atrophischen und meist erythematösen Hautdefekt von unterschiedlicher Länge gekennzeichnet ist, dem adnexale Elemente fehlen und der sich entlang der Mittellinie des vorderen Halses befindet. Typisch sind ein oberer Hautlappen, ein subkutaner Faserstrang in der Mittellinie, der oft länger ist als der darüber liegende Hautdefekt, und ein unterer blinder Sinus, aus dem Schleim exprimiert werden kann. Die Länge des Defekts nimmt mit dem Alter der Patienten zu. Auch der Faserstrang tritt mit zunehmendem Alter stärker hervor, was zu einer Einschränkung der Halsstreckung führen kann, wenn die Fehlbildung unbehandelt bleibt. Weitere mögliche Komplikationen sind Mikrogenie, Exostose, Torticollis oder Infektionen."},"es":{"name":"Hendidura cervical de la línea media","definition":"Es una malformación poco frecuente del cuello caracterizada por un defecto congénito cutáneo atrófico y generalmente eritematoso, vertical, de longitud variable, sin la presencia de estructuras anexiales y que se localiza a lo largo de la línea media de la parte anterior del cuello. Por lo general, se presenta con un apéndice cutáneo superior, un cordón fibroso subcutáneo en la línea media que a menudo es más largo que el defecto cutáneo suprayacente y un seno ciego inferior desde el cual se puede expulsar mucosidad. La longitud del defecto aumenta con la edad de los pacientes. Del mismo modo, el cordón fibroso se vuelve más prominente con la edad, lo que podría provocar una restricción de la extensión del cuello si la malformación no se trata. Puede asociar otras complicaciones, como microgenia, exostosis, tortícolis o infección."},"it":{"name":"Schisi cervicale della linea mediana","definition":"La schisi mediana cervicale (MCC) è un'anomalia congenita rara caratterizzata dalla presenza alla nascita di un difetto verticale della cute, che è atrofica e, di solito, eritematosa, in assenza degli annessi della linea mediana del collo, che può essere unita ad un cordone fibroso sottocutaneo di lunghezza variabile, associato ad un'escrescenza cutanea superiore e ad un seno inferiore corto (di solito lungo circa 1 cm), occasionalmente con rinorrea. Se il difetto non viene trattato (chirurgicamente), possono insorgere complicanze come una riduzione dei movimenti di lateralità del collo, secondaria alle contratture e alle cicatrici. Occasionalmente si associa ad altre anomalie dello sviluppo, come la mandibola bifida, le cisti del dotto tireoglosso, le cisti branchiali e la microgenia."},"nl":{"name":"Mediane cervicale splijting","definition":"Een zeldzame malformatie van hals, gekenmerkt door een congenitaal verticaal atrofisch en meestal erythemateus defect van huid met variabele lengte, geen adnexen en een locatie langs de middellijn van de hals. De typische presentatie is een acrochordon aan de craniale zijde, een bindweefselstreng op de middellijn die vaak langer is dan het bovenliggende huiddefect, en een blind eindigende sinus aan de caudale zijde waaruit mucus kan vrijkomen. De lengte van het defect neemt toe met de leeftijd van de patiënt. Ook de bindweefselstreng wordt meer uitgesproken met het ouder worden, en kan leiden tot beperking van de extensie van de hals indien de malformatie niet behandeld wordt. Overige mogelijke complicaties zijn microgenie, exostose, torticollis, of infectie."},"pt":{"name":"Fenda cervical da linha-média","definition":"Malformação rara do pescoço caracterizada por um defeito cutâneo congénito, vertical, atrófico e geralmente eritematoso de comprimento variável, sem elementos anexiais e localizado ao longo da linha média da parte anterior do pescoço. Apresenta-se tipicamente com uma marca cutânea superior, um cordão fibroso subcutâneo na linha média que é frequentemente mais comprido do que o defeito cutâneo sobrejacente e um seio cego inferior a partir do qual se pode expulsar muco. O comprimento do defeito aumenta com a idade dos doentes. Da mesma forma, o cordão fibroso torna-se mais proeminente com a idade, levando potencialmente a limitação da extensão do pescoço se a malformação não for tratada. Outras complicações possíveis incluem microgenia, exostose, torcicolo ou infeção."},"pl":{"name":"Pośrodkowy rozszczep szyi","definition":"Rzadka wada rozwojowa szyi charakteryzująca się wrodzonym pionowym zanikowym i zwykle rumieniowym ubytkiem skóry o różnej długości, pozbawionym przydatków i zlokalizowanym wzdłuż przedniej linii środkowej szyi. Typowo ma wygląd brodawki skórnej z włóknistym sznurem podskórnym w linii środkowej, który jest często dłuższy niż leżący powyżej ubytek skóry, oraz dolną ślepą zatoką, z której może wydobywać się śluz. Długość defektu zwiększa się z wiekiem pacjenta. Podobnie włóknisty sznur staje się z wiekiem bardziej widoczny, co może prowadzić do ograniczenia wyprostu szyi, jeśli wada rozwojowa nie jest leczona. Inne możliwe powikłania obejmują mikrogenię (niedorozwój żuchwy), egzostozę (łagodną zmianę chrzęstno-kostną), kręcz szyi lub infekcję."},"cs":{"name":"Mediální rozštěp krku"},"uk":{"name":"Серединна розщілина шиї","definition":"A rare neck malformation characterized by a congenital vertical atrophic and usually erythematous skin defect of variable length, lacking adnexal elements and located along the midline of the anterior neck. It typically presents with a superior skin tag, a midline subcutaneous fibrous cord which is often longer than the overlying skin defect, and an inferior blind sinus from which mucus can be expressed. The length of the defect increases with patients' age. Likewise, the fibrous cord becomes more prominent with age, potentially leading to restriction of neck extension if the malformation is left untreated. Other possible complications include microgenia, exostosis, torticollis, or infection."},"zh":{"name":"颈中线裂","definition":"颈中正裂（MCC）是一种罕见的先天性畸形，其特征是出生时出现垂直、萎缩、常呈红斑样的皮肤缺损，颈部中线缺少附件，且颈部可能附着长度不等的皮下纤维索；上端见皮赘；下端见短窦（常为1厘米）（可能有分泌物）。若未经治疗（通过外科手术切除），并发症则包括挛缩和疤痕导致的颈部伸展受限。该病有时与其他发育缺陷相关，如下颌正中裂、甲状舌管、鳃囊肿和小颏畸形。"},"tr":{"name":"Orta hat servikal yarık"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q18.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA51","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1138096311"},{"source":"MONDO","code":"0015419","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C000719407","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4479645","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":141234,"name":"Median facial cleft","classifications":[147,209]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}