{"orpha":141261,"name":"Tessier number 5 facial cleft","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare oblique facial cleft characterized by a congenital unilateral or bilateral defect beginning in the upper lip medial to the oral commissure and extending across the cheek as a groove ending between the middle and lateral third of the lower eyelid (resulting in coloboma). Bone involvement includes an alveolar cleft in the premolar region, extending across the maxilla lateral to the infraorbital nerve and up to the infraorbital rim and orbital floor. The malformation may be associated with Tessier number 3 and number 4 clefts, macrostomia, or anophthalmos.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-141261/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/141261","names":{"fr":{"name":"Fente faciale 5 de Tessier","definition":"Fente faciale oblique rare caractérisée par un défaut congénital unilatéral ou bilatéral partant de la lèvre supérieure, en position médiane par rapport à la commissure, et s'étendant sur la joue sous forme d'un sillon se terminant entre le tiers moyen et le tiers latéral de la paupière inférieure (entraînant un colobome). L'atteinte osseuse comprend une fente alvéolaire dans la région des prémolaires, s'étendant à travers le maxillaire de manière latérale par rapport au nerf infra-orbitaire et jusqu'au rebord infra-orbitaire et au plancher orbitaire. La malformation peut être associée à des fentes de Tessier numéro 3 et numéro 4, à une macrostomie ou à une anophtalmie."},"de":{"name":"Gesichtsspalte, Tessier 5","definition":"Eine seltene schräge Gesichtsspalte, die durch einen kongenitalen ein- oder beidseitigen Defekt gekennzeichnet ist, der in der Oberlippe medial der Mundwurzel beginnt und sich über die Wange als Furche erstreckt, die zwischen dem mittleren und dem seitlichen Drittel des unteren Augenlids endet (was zu einem Kolobom führt). Die Knochenbeteiligung umfasst eine Alveolarspalte im Bereich der Prämolaren, die sich über den Oberkiefer seitlich des Nervus infraorbitalis bis zum infraorbitalen Rand und dem Orbitalboden erstreckt. Die Fehlbildung kann mit Tessier-Spalten Nummer 3 und Nummer 4, Makrostomie oder Anophthalmus einhergehen."},"es":{"name":"Hendidura facial número 5 de Tessier","definition":"Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior medial a la comisura oral y se extiende a lo largo de la mejilla como un surco que termina entre el tercio medio y lateral del párpado inferior (resultando en coloboma). La afectación ósea incluye una hendidura alveolar en la región premolar, que se extiende a través del maxilar lateral al nervio infraorbitario hasta el borde infraorbitario y el piso orbitario. La malformación puede estar asociada con las hendiduras Tessier número 3 y número 4, macrostomía o anoftalmos."},"it":{"name":"Schisi facciale di Tessier numero 5","definition":"Si tratta di una schisi facciale obliqua rara, caratterizzata da un difetto congenito, mono- o bilaterale, che origina dal labbro superiore in posizione mediana rispetto alla commessura orale, si sviluppa lungo la guancia sotto forma di solco e termina tra il terzo medio e il terzo laterale della palpebra inferiore (con conseguente coloboma). L'interessamento osseo consiste in una schisi alveolare nella regione premolare, che si sviluppa attraverso la mascella lateralmente al nervo infraorbitario e raggiunge il bordo infraorbitario e il pavimento orbitale. La malformazione può associarsi alle schisi di Tessier numero 3 e numero 4, alla macrostomia o all'anoftalmo."},"nl":{"name":"Aangezichtsspleet Tessier nummer 5","definition":"Een zeldzame schuine aangezichtsspleet, gekarakteriseerd door een congenitaal uni- of bilateraal defect dat begint in bovenlip, mediaal van orale commissuur, en zich over de wang uitstrekt als een groeve die eindigt tussen het middelste en laterale derde deel van ooglid (resulterend in coloboom). Betrokkenheid van bot omvat een alveolaire spleet in de regio van premolaren, die zich uitstrekt over maxilla, lateraal van nervus infraorbitalis en tot aan infraorbitale rand en bodem van oogkas. De malformatie is mogelijk geassocieerd met aangezichtsspleten Tessier 3 en 4, macrostomie, of anoftalmie."},"pt":{"name":"Fenda facial número 5 de Tessier"},"pl":{"name":"Rozszczep twarzy numer 5 wg Tessiera"},"cs":{"name":"Rozštěp obličeje číslo 5 dle Tessiera"},"uk":{"name":"Розщілина обличчя Тессьє №5","definition":"A rare oblique facial cleft characterized by a congenital unilateral or bilateral defect beginning in the upper lip medial to the oral commissure and extending across the cheek as a groove ending between the middle and lateral third of the lower eyelid (resulting in coloboma). Bone involvement includes an alveolar cleft in the premolar region, extending across the maxilla lateral to the infraorbital nerve and up to the infraorbital rim and orbital floor. The malformation may be associated with Tessier number 3 and number 4 clefts, macrostomia, or anophthalmos."},"zh":{"name":"Tessier5型面裂"},"tr":{"name":"Tessier 5 numaralı yüz yarığı"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q18.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA51","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"2138256187"},{"source":"MONDO","code":"0015416","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0432119","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":141253,"name":"Oblique facial cleft","classifications":[147,209]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}