{"orpha":141239,"name":"Median cleft of the upper lip and maxilla","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare median facial cleft characterized by a midline vertical cleft through the upper lip and premaxillary bone, which is highly variable in its extent and may also involve the nasal septum and central nervous system. Depending on the severity of the defect, associated manifestations include atrophy of midline structures, hypo-/hypertelorism, monophthalmia, proboscis, nasal deformity, median alveolar cleft, and short upper frenulum.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-141239/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/141239","names":{"fr":{"name":"Fente médiane labio-maxillaire","synonyms":["Fente médiane de l'étage moyen de la face"],"definition":"Fente médiane de la face rare caractérisée par une fente médiane verticale, d'étendue très variable, traversant la lèvre supérieure et l'os prémaxillaire, mais pouvant affecter le septum nasal et le système nerveux central. Selon la sévérité de l'anomalie, les manifestations associées sont une atrophie des structures de la ligne médiane, un hypo-/hypertélorisme, une monophtalmie, un proboscis, une déformation nasale, une fente alvéolaire médiane et un raccourcissement du frénateur supérieur."},"de":{"name":"Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers","definition":"Eine mediane Gesichtsspalte, die durch eine vertikale Mittellinienspalte zwischen Oberlippe und Prämaxillarknochen gekennzeichnet ist, deren Ausmaß sehr variabel ist und die auch die Nasenscheidewand und das zentrale Nervensystem betreffen kann. Je nach Schwere des Defektes treten Atrophie der Mittellinienstrukturen, Hypo-/Hypertelorismus, Monophthalmie, Proboscis, Nasenfehlbildung, mediane Alveolarspalte und ein kurzes Oberlippenbändchen auf."},"es":{"name":"Hendidura mediana en labio superior y maxila","synonyms":["Hendidura de la parte media de la cara en estado medio","Hendidura mediofacial en línea media"],"definition":"Es una hendidura facial mediana poco frecuente caracterizada por una hendidura vertical en la línea media de extensión variable que atraviesa el labio superior y el hueso premaxilar y que puede afectar también al tabique nasal y al sistema nervioso central. Dependiendo de la gravedad del defecto, las manifestaciones asociadas incluyen atrofia de las estructuras de la línea media, hipo-/ hipertelorismo, monoftalmia, probóscide, deformidad nasal, hendidura alveolar media y acortamiento del frenillo superior."},"it":{"name":"Schisi mediana del labbro superiore e della mascella","definition":"La schisi mediana del labbro superiore e della mascella è un difetto congenito raro dello sviluppo dell'embrione; è caratterizzata da una schisi mediana verticale che attraversa il labbro superiore e l'osso premascellare, ma può interessare anche il setto nasale e il sistema nervoso centrale. Il quadro clinico è molto variabile (da una semplice fissurazione nella pozione mucosa fino ad una schisi ampia e completa) e può comprendere l'ipo/ipertelorismo, il telecanto, la monoftalmia, il naso piatto o la schisi nasale, la columella ampia, la schisi alveolare mediana e le malformazioni del cranio."},"nl":{"name":"Mediane spleet van bovenlip en maxilla","definition":"Een zeldzame mediane aangezichtsspleet, gekenmerkt door een verticale spleet op de middellijn door bovenlip en premaxilla, met een variabele omvang en mogelijk ook betrokkenheid van neustussenschot en centraal zenuwstelsel. Afhankelijk van de ernst van het defect zijn geassocieerde manifestaties onder meer atrofie van structuren op de middellijn, hypo-/hypertelorisme, monoftalmie, proboscis, deformiteit van neus, mediane schisis van alveolair bot, en kort frenulum van bovenlip."},"pt":{"name":"Fenda labio-maxilar mediana","definition":"Fenda facial mediana rara caracterizada por uma fenda vertical através da linha média através do lábio superior e do osso pré-maxilar, que é altamente variável na sua extensão e também pode envolver o septo nasal e o sistema nervoso central. Dependendo da gravidade do defeito, as manifestações associadas incluem atrofia das estruturas da linha média, hipo/hipertelorismo, monoftalmia, probóscide, deformidade nasal, fenda alveolar mediana e freio labial superior curto."},"pl":{"name":"Pośrodkowy rozszczep górnej wargi i szczęki","definition":"Rzadki rozszczep pośrodkowy twarzy, charakteryzujący się pionowym rozszczepem w linii pośrodkowej, przebiegającym przez wargę górną i kość przedszczękową, którego rozległość jest bardzo zróżnicowana i może obejmować również przegrodę nosową i ośrodkowy układ nerwowy. W zależności od ciężkości wady, towarzyszące objawy obejmują zanik struktur linii pośrodkowej, hipo-/hiperteloryzm, monoftalmię, długi zdeformowany nos, pośrodkowy rozszczep wyrostka zębodołowego oraz krótkie wędzidełko górne."},"cs":{"name":"Mediální rozštěp horního rtu a maxily"},"uk":{"name":"Серединна розщілина верхньої губи та верхньої щелепи","definition":"A rare median facial cleft characterized by a midline vertical cleft through the upper lip and premaxillary bone, which is highly variable in its extent and may also involve the nasal septum and central nervous system. Depending on the severity of the defect, associated manifestations include atrophy of midline structures, hypo-/hypertelorism, monophthalmia, proboscis, nasal deformity, median alveolar cleft, and short upper frenulum."},"zh":{"name":"上唇和上颌正中裂","definition":"上唇和上颌骨正中裂是一种罕见的先天性胚胎发育缺陷，其特征是上唇和前颌骨的中线垂直分裂（可累及鼻中隔和中枢神经系统）。表型谱多样（从朱砂切迹到完全分裂），可能与眼距过窄/过宽、内眦距过宽、单侧无眼、扁平鼻或鼻裂、宽鼻小柱、牙槽牙槽裂和颅骨畸形有关。"},"tr":{"name":"Üst dudak ve maksillanın orta yarığı"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q18.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA51","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1341405899"},{"source":"MONDO","code":"0015413","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3697381","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":141234,"name":"Median facial cleft","classifications":[147,209]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}