{"orpha":141022,"name":"Second branchial cleft anomaly","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Second branchial cleft cyst","Second branchial cleft fistula"],"definition":"A rare otorhinolaryngological malformation characterized by the presence of a cyst, sinus or fistula occuring along the anterior border of the sternocleidomastoid muscle. Second branchial cleft fistulae and sinuses present with skin opening with chronic discharge and recurrent infections, whereas second branchial cleft cysts present as a painless, nontender, stable in size or slowly enlarging lateral neck masses. Cysts occasionally acutely increase in size during upper respiratory tract infection, leading to respiratory compromise, torticollis, and dysphagia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-141022/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/141022","names":{"fr":{"name":"Anomalie de la deuxième fente branchiale","synonyms":["Anomalie de la seconde fente branchiale","Fistule de la deuxième fente branchiale","Fistule de la seconde fente branchiale","Kyste de la deuxième fente branchiale","Kyste de la seconde fente branchiale"],"definition":"Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par la présence d'un kyste, d'un sinus ou d'une fistule se formant le long du bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien. Les fistules et les sinus de la deuxième fente branchiale se présentent sous la forme d'un orifice cutané avec écoulement chronique et infections récurrentes, tandis que les kystes de la deuxième fente branchiale se présentent sous la forme d'une masse indolore, dépressible à la palpation, dont la taille reste stable ou augmente lentement, situés dans la partie latérale du cou. En cas d'infection des voies respiratoires supérieures, la taille des kystes peut augmenter de façon fulgurante, entraînant une atteinte respiratoire, un torticolis et une dysphagie."},"de":{"name":"Kiemenbogen, 2., Anomalie des","definition":"Eine seltene otorhinolaryngeale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer Zyste, eines Sinus oder einer Fistel gekennzeichnet ist, die entlang des vorderen Randes des Musculus sternocleidomastoideus auftreten. Fisteln und Sinus der zweiten Kiemenbogens weisen Hautöffnungen mit chronischem Ausfluss und gehen mit rezidivierenden Infektionen einher, während sich Zysten der zweiten Kiemenbogens als schmerzlose, größenstabile oder sich langsam vergrößernde seitliche Halsgeschwülste präsentieren. Gelegentlich kommt es bei Infektionen der oberen Atemwege zu einer akuten Größenzunahme der Zysten, die zu einer Beeinträchtigung der Atmung, Schiefhals und Dysphagie führt."},"es":{"name":"Anomalía de la segunda hendidura branquial","synonyms":["Fístula de la segunda hendidura branquial","Quiste de la segunda hendidura branquial"],"definition":"Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un quiste, seno o fístula que se localiza a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo. Las fístulas y senos de la segunda hendidura branquial se presentan con aperturas cutáneas con secreción crónica e infecciones recurrentes, mientras que los quistes de la segunda hendidura branquial se presentan como masas cervicales laterales firmes e indoloras, de tamaño estable o de crecimiento lento. Ocasionalmente, los quistes aumentan de tamaño de forma aguda durante las infecciones del tracto respiratorio superior, lo que conlleva complicaciones respiratorias, tortícolis y disfagia."},"it":{"name":"Schisi del secondo arco branchiale","definition":"È una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla presenza di una cisti, seno o fistola lungo il bordo anteriore del muscolo sternocleidomastoideo. Le fistole e i seni del secondo arco branchiale si presentano con una fessurazione della cute associata a secrezioni croniche e infezioni ricorrenti, mentre le cisti del secondo arco branchiale si manifestano come masse localizzate sulla parte laterale del collo, indolori, non soffici, stabili in termini di dimensioni oppure a crescita lenta. Raramente le cisti aumentano improvvisamente di dimensione in concomitanza con un'infezione delle vie respiratorie superiori, causando compromissione respiratoria, torcicollo e disfagia."},"nl":{"name":"Anomalie van tweede kieuwspleet","synonyms":["Cyste van tweede kieuwspleet","Fistel van tweede kieuwspleet"],"definition":"Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een cyste, sinus of fistel langs de voorste rand van de musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier). Fistels en sinussen van de tweede kieuwspleet presenteren zich met een opening in de huid met chronische afscheiding en recurrente infecties, terwijl cysten van de tweede kieuwspleet zich presenteren als pijnloze, stevige massa's lateraal in de nek/hals met een stabiele of traag toenemende omvang. Occasioneel vertonen cysten een acute toename in omvang tijdens infectie van de ademhalingswegen, wat leidt tot ademhalingsproblemen, torticollis, en dysfagie."},"pt":{"name":"Anomalia da segunda fenda branquial"},"pl":{"name":"Anomalia drugiego łuku skrzelowego","synonyms":["Przetoka drugiego łuku skrzelowego","Torbiel drugiego łuku skrzelowego"]},"cs":{"name":"Anomálie druhé branchiální štěrbiny","synonyms":["Cysta druhé branchiální štěrbiny","Píštěl druhé branchiální štěrbiny"]},"uk":{"name":"Аномалія другої зябрової щілини","synonyms":["Друга гілкова щілинна кіста","Друга гілкова нориця"],"definition":"A rare otorhinolaryngological malformation characterized by the presence of a cyst, sinus or fistula occuring along the anterior border of the sternocleidomastoid muscle. Second branchial cleft fistulae and sinuses present with skin opening with chronic discharge and recurrent infections, whereas second branchial cleft cysts present as a painless, nontender, stable in size or slowly enlarging lateral neck masses. Cysts occasionally acutely increase in size during upper respiratory tract infection, leading to respiratory compromise, torticollis, and dysphagia."},"zh":{"name":"第二鳃裂畸形","synonyms":["第二鳃裂瘘管"],"definition":"一种罕见的耳鼻喉畸形，其特征是胸锁乳突肌前缘出现囊肿、窦或瘘管。第二鳃裂鼻窦瘘表现为皮肤开口伴慢性分泌和复发性感染，而第二鳃裂囊肿表现为无痛、无触痛和大小稳定或缓慢增大的颈部肿块。上呼吸道感染时，囊肿偶尔可急剧增大，导致呼吸道损害、斜颈和吞咽困难。"},"tr":{"name":"İkinci brankial yarık anomalisi","synonyms":["İkinci branşiyal yarık kisti","İkinci branşiyal yarık fistülü"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"113600","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q18.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0007233","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3874315","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":155835,"name":"Cysts and fistulae of the face and oral cavity","classifications":[147,200]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}