{"orpha":139564,"name":"Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["HSAN with cough and gastroesophageal reflux","HSAN1B","Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 with cough and gastroesophageal reflux","Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IB"],"definition":"A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by adult-onset chronic, paroxysmal and dry cough and gastro-oesophageal reflux preceeding the neuropathy. Cough is usually triggered by noxious odors, inhalation of fumes, eating dry food, lying flat or tactile stimulation of external auditory canal, and it may progress into cough syncope. Frequent throat clearing and hoarse voice may also be present. Gastro-oesophageal reflux usually presents with mild heartburn, however regurgitation and acid brash are reported in more severe cases. Sensory neuropathy symptoms develop later in life (between the third and fifth decades) with variable severities. Patients may have sensory loss in the upper and lower limbs, lancinating pains, superficial painless injuries or truncal neuropathy. Bilateral high frequency sensorineural hearing loss is common. Additional clinical features may include retinal detachment, alacrima, urinary urgency, constipation and impotence. Nerve biopsy showed loss of unmyelinated and myelinated axons.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-139564/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/139564","names":{"fr":{"name":"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B","synonyms":["NHSA avec toux et reflux gastrique","NHSA1B","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 avec toux et reflux gastrique","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type IB"],"definition":"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une toux chronique, paroxystique et sèche apparaissant à l'âge adulte, et un reflux gastro-oesophagien précédant la neuropathie. La toux est généralement déclenchée par des odeurs nocives, l'inhalation de fumées, la consommation d'aliments secs, la position allongée ou la stimulation tactile du conduit auditif externe, et peut évoluer vers une syncope déclenchée par la toux. Un raclement de gorge fréquent et une voix rauque peuvent également être présents. Le reflux gastro-oesophagien se manifeste généralement par de légères brûlures d'estomac, mais des régurgitations et des remontées acides sont décrites dans les cas plus graves. Les symptômes de neuropathie sensorielle, de gravité variable, apparaissent plus tard dans la vie (entre la troisième et la cinquième décennie). Les patients peuvent présenter une perte sensorielle dans les membres supérieurs et inférieurs, des douleurs lancinantes, des lésions superficielles indolores ou une neuropathie tronculaire. Souvent, on peut observer une perte auditive neurosensorielle bilatérale dans les hautes fréquences. D'autres signes cliniques peuvent inclure un décollement de la rétine, une alacrimie, une urgence mictionnelle, une constipation et une impuissance. La biopsie nerveuse met en évidence une perte d'axones non myélinisés et myélinisés."},"de":{"name":"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B","synonyms":["HSAN mit Husten und gastro-ösophagealem Reflux","HSAN1B","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ IB"],"definition":"Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die bei Erwachsenen durch chronischen, paroxysmalen und trockenen Husten und gastroösophagealen Reflux gekennzeichnet ist, der der Neuropathie vorausgeht. Der Husten wird in der Regel durch unangenehme Gerüche, das Einatmen von Dämpfen, das Essen von trockener Nahrung, das Liegen oder taktile Stimulation des äußeren Gehörgangs ausgelöst und kann in eine Hustensynkope übergehen. Häufiges Räuspern und eine heisere Stimme können ebenfalls vorhanden sein. Der gastroösophageale Reflux äußert sich in der Regel durch leichtes Sodbrennen, in schwereren Fällen werden jedoch auch Regurgitation und saures Aufstoßen berichtet. Die Symptome der sensorischen Neuropathie entwickeln sich später im Leben (zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt) und sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Patienten können Empfindungsverluste in den oberen und unteren Gliedmaßen, lanzinierende Schmerzen, oberflächliche schmerzlose Verletzungen oder eine Stammneuropathie haben. Ein beidseitiger hochfrequenter sensorineuraler Hörverlust ist häufig. Weitere klinische Merkmale können Netzhautablösung, Alakrimie, Harndrang, Verstopfung und Impotenz sein. Die Nervenbiopsie ergab einen Verlust von nicht myelinisierten und myelinisierten Axonen."},"es":{"name":"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B","synonyms":["NSAH con tos y reflujo gastroesofágico","NSAH1B","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IB","Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico"],"definition":"Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por tos seca, paroxística y crónica, de inicio en la edad adulta, y reflujo gastroesofágico que preceden a la neuropatía. La tos suele desencadenarse por olores nocivos, inhalación de humos, ingesta de alimentos secos, la posición acostada o por estimulación táctil del conducto auditivo externo, y puede progresar a síncope tusígeno. También puede presentarse carraspeo frecuente y voz ronca. El reflujo gastroesofágico suele manifestarse con ligera acidez; sin embargo, en casos más graves se ha descrito regurgitación y acidez estomacal. Los síntomas de la neuropatía sensitiva se desarrollan posteriormente (entre la tercera y la quinta décadas de vida) con gravedad variable. Los pacientes pueden presentar pérdida sensitiva en las extremidades superiores e inferiores, dolores lancinantes, lesiones superficiales indoloras o neuropatía troncular. La hipoacusia neurosensorial bilateral de alta frecuencia es común. Otras características clínicas pueden incluir desprendimiento de retina, alagrimeo, urgencia urinaria, estreñimiento e impotencia. La biopsia de nervio muestra pérdida de axones mielinizados y no mielinizados."},"it":{"name":"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B","synonyms":["HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo","HSAN1B","Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso gastroesofageo"]},"nl":{"name":"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1B","synonyms":["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1 met hoest en gastro-oesofageale reflux","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IB","HSAN met hoest en gastro-oesofageale reflux","HSAN1B"],"definition":"Een zeldzame hereditaire sensorische en autonome neuropathie, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende chronische, paroxysmale en droge hoest en gastro-oesofageale reflux voorafgaand aan de neuropathie. Hoest wordt meestal uitgelokt door schadelijke geuren, inhalatie van dampen, ten van droge voeding, liggen of tactiele stimulatie van uitwendige gehoorgang, en kan evolueren tot hoestsyncope (flauwvallen door hoesten). Frequent keelschrapen en heesheid kunnen ook aanwezig zijn. Gastro-oesofageale reflux presenteert zich doorgaans met mild maagzuur, maar in ernstigere gevallen worden regurgitatie en hartwater gerapporteerd. Symptomen van sensorische neuropathie ontwikkelen op latere leeftijd (van het derde tot het vijfde levensdecennium) met variabele ernst. Patiënten lijden mogelijk aan zintuiglijk verlies in bovenste en onderste ledematen, lancinerende pijn (pijnscheuten), oppervlakkige pijnloze letsels of truncale neuropathie. Bilateraal sensorineuraal gehoorverlies van hoge tonen is gangbaar. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer netvliesloslating, alacrimie, urgente mictiedrang, constipatie en impotentie. Zenuwbiopsie toont verlies van niet-gemyeliniseerde en gemyeliniseerde axonen."},"pt":{"name":"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B","definition":"A neuropatia sensitiva e autonómica hereditária, tipo 1 (HSAN1B) é caracterizada pela associação de HSAN tipo 1 com tosse paroxística e refluxo gastroesofágico (RGE)."},"pl":{"name":"Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1B","synonyms":["HSAN1B","HSAN z kaszlem i refluksem żołądkowo-przełykowym","Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IB","Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 z kaszlem i refluksem żołądkowo-przełykowym"]},"cs":{"name":"Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1B","synonyms":["HSAN s kašlem a gastroezofageálním refluxem","HSAN1B","Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 s kašlem a gastroezofageálním refluxem"]},"uk":{"name":"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 1B","synonyms":["Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 1 з кашлем та шлунково-стравохідним рефлюксом","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу IB","HSAN при кашлі та гастроезофагеальному рефлюксі","HSAN1B"],"definition":"Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 1B (HSAN1B) is characterized by the association of type 1 HSAN with paroxysmal cough and gastroesophageal reflux (GOR)."},"zh":{"name":"遗传性感觉和自主神经病变1B型","synonyms":["遗传性感觉和自主神经病变1型伴咳嗽和胃食管反流"],"definition":"遗传性感觉和自主神经病1B型（HSAN1B）的特征与HSAN1型伴阵发性咳和胃食管反流（GOR）相关。"},"tr":{"name":"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 1B","synonyms":["HSAN1B","Öksürük ve gastroözofageal reflü ile seyreden HSAN","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IB","Öksürük ve gastroözofageal reflü ile seyreden kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 1"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"608088","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G60.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"8C21.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1243509417"},{"source":"MONDO","code":"0011961","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C564296","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1842586","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":140474,"name":"Autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"12870133[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_12870133[PMID]"}],"phenotypes":null}