{"orpha":1172,"name":"Autosomal recessive cerebellar ataxia","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["ARCA"],"definition":"A group of rare early-onset ataxias with dementia characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord. It is a heterogeneous group including disorders that involves both the central and peripheral nervous system (and in some cases other systems and organs), therefore besides ataxia, patients often present with polyneuropathy and clinical symptoms outside the nervous system. It comprises more than half of the known genetic forms of ataxia including congenital ataxias, ataxias associated with metabolic disorders, ataxias with a DNA repair defect, degenerative ataxias and ataxias associated with other features.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-1172/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/1172","names":{"fr":{"name":"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive","synonyms":["ARCA"],"definition":"Groupe d'ataxies rares à début précoce avec démence, caractérisées par une dégénérescence ou un développement anormal du cervelet et de la moelle épinière. Il s'agit d'un groupe hétérogène comprenant des maladies affectant à la fois le système nerveux central et périphérique (et dans certains cas d'autres systèmes et organes). Par conséquent, outre l'ataxie, les patients présentent souvent une polyneuropathie et des signes cliniques autres que ceux d'une atteinte du système nerveux. Le groupe englobe plus de la moitié des formes génétiques connues d'ataxie, y compris les ataxies congénitales, les ataxies associées à des anomalies métaboliques, les ataxies associées à un défaut de réparation de l'ADN, les ataxies dégénératives et les ataxies associées à d'autres caractéristiques."},"de":{"name":"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive","synonyms":["ARCA"],"definition":"Eine Gruppe seltener früh einsetzender Ataxien mit Demenz, die durch eine Degeneration oder abnormale Entwicklung des Kleinhirns und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die Störungen umfasst, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem (und in einigen Fällen auch andere Systeme und Organe) betreffen. Daher weisen Patienten neben Ataxie häufig auch eine Polyneuropathie und klinische Symptome außerhalb des Nervensystems auf. Sie umfasst mehr als die Hälfte der bekannten genetischen Formen von Ataxie, darunter angeborene Ataxien, Ataxien in Verbindung mit Stoffwechselstörungen, Ataxien mit einem DNA-Reparaturdefekt, degenerative Ataxien und Ataxien in Verbindung mit anderen Merkmalen."},"es":{"name":"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva","definition":"Es un grupo poco frecuente de ataxias de inicio precoz con demencia caracterizadas por degeneración o anomalías del desarrollo del cerebelo y de la médula espinal. Es un grupo heterogéneo que incluye trastornos que involucran tanto al sistema nervioso central como al periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), por lo que, además de la ataxia, los pacientes suelen presentar polineuropatía y síntomas clínicos extra-neurológicos. Comprende más de la mitad de las formas genéticas conocidas de ataxia, incluyendo las ataxias congénitas, las ataxias asociadas a trastornos metabólicos, las ataxias por defectos de reparación del ADN, las ataxias degenerativas y las ataxias asociadas con otras características."},"it":{"name":"Atassia cerebellare, autosomica recessiva","synonyms":["ARCA"]},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie","synonyms":["ARCA"],"definition":"Een groep van zeldzame vroeg optredende ataxieën met dementie, gekenmerkt door degeneratie of abnormale ontwikkeling van cerebellum en ruggenmerg. Het is een heterogene groep bestaande uit aandoeningen van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel (en in sommige gevallen ook andere systemen en organen), en bijgevolg presenteren patiënten zich naast ataxie vaak met polyneuropathie en klinische symptomen buiten het zenuwstelsel. De groep bevat meer dan de helft van de gekende genetische vormen van ataxie, waaronder congenitale ataxieën, ataxieën geassocieerd met metabole aandoeningen, ataxieën met een defect van DNA-herstel, degeneratieve ataxieën, en ataxieën geassocieerd met andere kenmerken."},"pt":{"name":"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva","synonyms":["ACAR"],"definition":"Um grupo de ataxias raras de início precoce com demência caracterizadas por degeneração ou desenvolvimento anómalo do cerebelo e da medula espinal. É um grupo heterogéneo que inclui perturbações que envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico (e em alguns casos outros sistemas e órgãos); pelo que, para além da ataxia, os doentes apresentam frequentemente polineuropatia e sintomas clínicos não relacionados com o sistema nervoso. Engloba mais de metade das formas genéticas conhecidas de ataxia, incluindo ataxias congénitas, ataxias associadas a distúrbios metabólicos, ataxias com defeito de reparação do ADN, ataxias degenerativas e ataxias associadas a outras características."},"pl":{"name":"Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa","synonyms":["ARCA"],"definition":"Grupa rzadkich ataksji o wczesnym początku z demencją, charakteryzująca się zwyrodnieniem lub nieprawidłowym rozwojem móżdżku i rdzenia kręgowego. Jest to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia obejmujące zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy układ nerwowy (a w niektórych przypadkach inne układy i narządy), dlatego oprócz ataksji często występuje polineuropatia i objawy kliniczne spoza układu nerwowego. Obejmuje ona ponad połowę znanych genetycznie uwarunkowanych form ataksji, w tym ataksje wrodzone, ataksje związane z zaburzeniami metabolicznymi, ataksje z defektem naprawy DNA, ataksje zwyrodnieniowe i ataksje związane z innymi cechami."},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní cerebelární ataxie","synonyms":["ARCA"]},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія","synonyms":["ARCA"],"definition":"A heterogeneous group of rare neurological disorders involving both the central and peripheral nervous system (and in some cases other systems and organs), and characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord and, in most cases, early onset occurring before the age of 20 years."},"zh":{"name":"常染色体隐性小脑共济失调","synonyms":["ARCA"]},"tr":{"name":"Otozomal resesif serebellar ataksi","synonyms":["ARCA"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"0015244","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"15244","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5575375","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98539,"name":"Early-onset ataxia with dementia","classifications":[156,181]},{"orpha":183518,"name":"Hereditary ataxia","classifications":[156,181]}],"children":[{"orpha":284289,"name":"Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia","type":"Disease"},{"orpha":139485,"name":"Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency","type":"Disease"},{"orpha":88644,"name":"Autosomal recessive ataxia, Beauce type","type":"Disease"},{"orpha":412057,"name":"Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency","type":"Disease"},{"orpha":98097,"name":"Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect","type":"Category"},{"orpha":404481,"name":"Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome","type":"Clinical group"},{"orpha":98095,"name":"Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia","type":"Category"},{"orpha":98098,"name":"Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia","type":"Category"},{"orpha":98096,"name":"Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia","type":"Category"},{"orpha":98099,"name":"Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia","type":"Category"},{"orpha":284324,"name":"Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia","type":"Disease"},{"orpha":284332,"name":"Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia","type":"Disease"},{"orpha":352403,"name":"Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":3.3,"area":"Portugal","status":"Validated","source":"23609960[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":3.3,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24603320[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":5.3,"area":"France","status":"Validated","source":"19440741[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":2.3,"area":"Norway","status":"Validated","source":"19339254[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":3.6,"area":"Europe","status":"Validated","source":"19440741[PMID]_19339254[PMID]_23609960[PMID]"}],"phenotypes":null}