{"orpha":102379,"name":"Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AML and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent"],"definition":"A subgroup of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN), associated with a treatment of an unrelated neoplastic or autoimmune disease with cytotoxic agents, like cyclophosphamid, platins, melphalan and others. The neoplastic cells typically harbor unbalanced aberrations of chromosomes 5 and 7 (monosomy 5/del(5q) and monosomy 7/del(7q)) or a complex karyotype. It usually presents with multilineage dysplasia and cytopenias 5-10 years after exposure, with symptoms related to the degree of bone marrow failure and the corresponding cytopenia (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-102379/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/102379","names":{"fr":{"name":"Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants","definition":"Un sous-groupe de néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie (NM-t) causés par le traitement d'une maladie auto-immune ou néoplasique distincte par des agents cytotoxiques, comme la cyclophosphamide, les platines ou le melphalan, entre autres. Les cellules néoplasiques portent typiquement des aberrations déséquilibrées au niveau des chromosomes 5 et 7 (monosomie 5/del(5q) et monosomie 7/del(7q)), ou un caryotype complexe. La maladie se manifeste habituellement par une dysplasie multilignée et une cytopénie 5-10 ans après l'exposition, ainsi que des signes liés au stade de l'insuffisance médullaire et à la cytopénie correspondante (fatigue, saignement et ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse)."},"de":{"name":"Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien","synonyms":["AML und MDS durch alkylierende Agenzien"],"definition":"Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die sich infolge der Behandlung einer nicht verwandten Neoplasie oder Autoimmunerkrankung mit zytotoxischen Wirkstoffen, wie Cyclophosphamid, Platinen, Melphalan und anderen, entwickeln. Die neoplastischen Zellen weisen typischerweise unbalancierte Aberrationen der Chromosomen 5 und 7 (Monosomie 5/del(5q) und Monosomie 7/del(7q)) oder einen komplexen Karyotyp auf. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel 5-10 Jahre nach der Exposition mit einer multilineären Dysplasie und Zytopenien, wobei die Symptome mit dem Grad des Knochenmarkversagens und der entsprechenden Zytopenie zusammenhängen (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen, Knochenschmerzen)."},"es":{"name":"Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes","synonyms":["LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a agentes alquilantes"],"definition":"Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (t-MN), asociadas al tratamiento de una enfermedad neoplásica o autoinmune no relacionada con agentes citotóxicos, tales como ciclofosfamida, derivados de platino, melfalina y otros. Las células neoplásicas típicamente albergan aberraciones desequilibradas de los cromosomas 5 y 7 (monosomía 5 / del (5q) y monosomía 7 / del (7q)) o un cariotipo complejo. Por lo general, se presenta con displasia multilinea y citopenias de 5 a 10 años después de la exposición, con síntomas variables en función del grado de insuficiencia medular y la correspondiente citopenia (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo)."},"it":{"name":"Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante","synonyms":["AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante"],"definition":"La leucemia mieloide acuta e le sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante costituiscono un sottogruppo di neoplasie mieloidi secondarie al trattamento (t-MN) con agenti citotossici (ad esempio ciclofosfamide, platino, melfalan) di una neoplasia non correlata o di una malattia autoimmune. Di solito le cellule neoplastiche presentano aberrazioni squilibrate dei cromosomi 5 e 7 (monosomia 5/del(5q) e monosomia 7/del(7q)) oppure un cariotipo complesso. In genere esordiscono con una displasia multilinea e con citopenia 5-10 anni dopo l'esposizione; i sintomi dipendono dal grado di insufficienza del midollo osseo e della relativa citopenia (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo)."},"nl":{"name":"Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel","synonyms":["AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel"],"definition":"Een subgroep van therapie-gerelateerde myeloïde neoplasma's (t-MN), geassocieerd met behandeling van een niet-gerelateerde neoplastische ziekte of auto-immuunziekte met cytotoxische agentia, zoals cyclofosfamide, platinaverbindingen, melfalan en andere. De neoplastische cellen bevatten doorgaans ongebalanceerde aberraties van chromosoom 5 en 7 (monosomie 5/del(5q) en monosomie 7/del(7q)) of een complex karyotype. Meestal manifesteert het zich 5-10 jaar na blootstelling met multilineaire dysplasie en cytopenieën, met symptomen gerelateerd aan de mate van beenmergfalen en de aard van de cytopenie (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn)."},"pt":{"name":"Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados com agentes alquilantes"},"pl":{"name":"Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym","synonyms":["AML i zespoły mielodysplastyczne związane z czynnikiem alkilującym"]},"cs":{"name":"Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem","synonyms":["AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem"]},"uk":{"name":"Гострий мієлоїдний лейкоз та мієлодиспластичні синдроми, повязані з алкілуючим агентом","synonyms":["ГМЛ та мієлодиспластичні синдроми, повязані з алкілуючим агентом"],"definition":"A subgroup of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN), associated with a treatment of an unrelated neoplastic or autoimmune disease with cytotoxic agents, like cyclophosphamid, platins, melphalan and others. The neoplastic cells typically harbor unbalanced aberrations of chromosomes 5 and 7 (monosomy 5/del(5q) and monosomy 7/del(7q)) or a complex karyotype. It usually presents with multilineage dysplasia and cytopenias 5-10 years after exposure, with symptoms related to the degree of bone marrow failure and the corresponding cytopenia (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain)."},"zh":{"name":"烷化剂相关急性髓系白血病及骨髓增生异常综合征","synonyms":["与烷化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征"],"definition":"与烷化剂相关的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征是与治疗相关的髓系肿瘤(t-MN)的一个亚群，与使用细胞毒剂(如环磷酰胺、铂类、美法仑等)治疗无关的肿瘤或自身免疫性疾病有关。肿瘤细胞通常存在5号和7号染色体的不平衡畸变(5号单体/5q缺失和7号单体/7q缺失)或复杂的核型。它通常在用药后5-10年出现多系发育不良和细胞减少，症状与骨髓衰竭的程度和相应的细胞减少(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)有关。"},"tr":{"name":"Akut miyeloid lösemi ve alkilleyici ajanla -ilişkili miyelodisplastik sendromlar","synonyms":["Alkilleyici ajanla ilişkili AML ve miyelodisplastik sendromlar"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C92.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2A60.20","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1401970160"},{"source":"MONDO","code":"0015164","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1332234","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"19835","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":86846,"name":"Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome","classifications":[194,202,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}