{"orpha":101206,"name":"Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["APV/ADA, Fallot type","Absence of pulmonary valve-Fallot tetralogy-absence of ductus arteriosus syndrome","PVA/ADA, Fallot type"],"definition":"Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome is a rare congenital heart malformation characterized by a tetralogy of Fallot (pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy), complete absence or rudimentary pulmonary valve that is both stenotic and regurgitant and an absence of the ductus arteriosus. It presents prenatally with cardiomegaly, polyhydramnios, fetal heart failure, hydrops fetalis and fetal demise or postnatally with cyanosis and respiratory failure due to bronchomalacia secondary to bronchial compression from dilated pulmonary arteries. It is frequently associated with 22q11 deletion.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-101206/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/101206","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel","synonyms":["AVP/ACA type Fallot"],"definition":"Une malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par une tétralogie de Fallot (sténose pulmonaire, dextroposition de l'aorte, communication interventriculaire et hypertrophie ventriculaire droite), une valve pulmonaire rudimentaire ou totalement absente avec une sténose et une régurgitation, et l'absence de canal artériel. Elle se manifeste avant la naissance par une cardiomégalie, un polyhydramnios, une insuffisance cardiaque foetale, une anasarque foeto-placentaire, et un décès foetal. Elle peut aussi se manifester après la naissance par une cyanose et une insuffisance respiratoire causée par une bronchomalacie secondaire à une compression bronchique, due à la dilatation des artères pulmonaires. Le syndrome est fréquemment associé à une délétion 22q11."},"de":{"name":"Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom","synonyms":["Fallot-Typ APV/ADA","Fallot-Typ PVA/ADA"],"definition":"Eine seltene angeborene Herzfehlbildung, die durch eine Fallot-Tetralogie (Pulmonalstenose, reitende Aorta, Ventrikelseptumdefekt und rechtsventrikuläre Hypertrophie), eine vollständig fehlende oder rudimentäre Pulmonalklappe, die sowohl stenotisch als auch regurgitierend ist, und ein Fehlen des Ductus arteriosus gekennzeichnet ist. Es zeigt sich pränatal mit Kardiomegalie, Polyhydramnion, fetaler Herzinsuffizienz, Hydrops fetalis und und intrauterinen Fruchttod oder postnatal mit Zyanose und respiratorischer Insuffizienz aufgrund von Bronchomalazie als Folge der bronchialen Kompression durch dilatierte Pulmonalarterien. Sie ist häufig mit einer 22q11-Deletion assoziiert."},"es":{"name":"Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso","synonyms":["APV/ADA tipo Fallot","PVA/ADA tipo Fallot","Síndrome de ausencia de válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso"],"definition":"El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11."},"it":{"name":"Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso","synonyms":["PVA/ADA, tipo Fallot"],"definition":"La sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla tetralogia di Fallot (stenosi polmonare, aorta a cavaliere, difetto del setto ventricolare ed ipertrofia del ventricolo destro), dall'aplasia della valvola polmonare o dalla sua presenza in forma rudimentale, associata a stenosi e rigurgito e all'assenza del dotto arterioso. La malattia esordisce in epoca prenatale con cardiomegalia, polidramnios, insufficienza cardiaca nella vita fetale, idrope fetale e morte in utero; oppure, dopo la nascita, con cianosi e insufficienza respiratoria causate dalla broncomalacia secondaria alla compressione dei bronchi da parte delle arterie polmonari dilatate. Spesso si associa alla delezione 22q11."},"nl":{"name":"Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom","synonyms":["APV/ADA, Fallot-type","Afwezigheid van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom","PVA/ADA, Fallot-type"],"definition":"Agenesie van de pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom is ene zeldzame congenitale hartmalformatie, en wordt gekarakteriseerd door een tetralogie van Fallot (pulmonale stenose, overrijdende aorta, ventrikelseptumdefect en hypertrofie van het rechterventrikel), volledige afwezigheid van of een rudimentaire pulmonalisklep met zowel stenose als regurgitatie, en afwezigheid van de ductus arteriosus. Het uit zich prenataal met cardiomegalie, polyhydramnion, foetaal hartfalen, hydrops foetalis en foetaal overlijden, of postnataal met cyanose en respiratoire insufficiëntie als gevolg van bronchomalacie secundair aan bronchiale compressie door gedilateerde longslagaders. Het is frequent geassocieerd met deletie van 22q11."},"pt":{"name":"Síndrome de agenesia da válvula pulmonar-Tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial","synonyms":["PVA/ADA, tipo Fallot"]},"pl":{"name":"Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego","synonyms":["APV/ADA, typ Fallota","PVA/ADA, typ Fallota","Zespół braku zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego"],"definition":"*Zespół agenezji zastawki płucnej, tetralogii Fallota i braku przewodu tętniczego jest rzadką wrodzoną wadą serca charakteryzującą się tetralogią Fallota (zwężenie ujścia tętnicy płucnej, otwór w przegrodzie międzykomorowej, przemieszczenie aorty- aorta „siedzi okrakiem” nad obiema komorami i otworem pomiędzy nimi, oraz przerost prawej komory serca), całkowitym brakiem lub obecnością szczątkowej zastawki płucnej, która powoduje zarówno zwężenie, jak i niedomykalność oraz brakiem przetrwałego przewodu tętniczego. Prenatalnie obserwuje się powiększenie serca, wielowodzie, niewydolność serca płodu, obrzęk płodu i jego zgon lub po porodzie, występuje sinica i niewydolność oddechowa z powodu bronchomalacji spowodowanej uciskiem oskrzeli przez rozszerzone tętnice płucne. Zespół ten często obserwowany jest w delecji 22q11."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus","synonyms":["APV/ADA, Fallotův typ","Syndrom zahrnující absenci pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus","PVA/ADA, Fallotův typ"]},"uk":{"name":"Синдром агенезії легеневого клапана-тетради Фалло-відсутності відкритої артеріальної протоки","synonyms":["Синдром відсутності легеневого клапана - тетради Фалло - відсутності відкритої артеріальної протоки","APV/ADA, тип Фалло","PVA/ADA, тип Фалло"],"definition":"Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome is a rare congenital heart malformation characterized by a tetralogy of Fallot (pulmonary stenosis, overriding aorta, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy), complete absence or rudimentary pulmonary valve that is both stenotic and regurgitant and an absence of the ductus arteriosus. It presents prenatally with cardiomegaly, polyhydramnios, fetal heart failure, hydrops fetalis and fetal demise or postnatally with cyanosis and respiratory failure due to bronchomalacia secondary to bronchial compression from dilated pulmonary arteries. It is frequently associated with 22q11 deletion."},"zh":{"name":"肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺如综合征","synonyms":["肺动脉瓣缺失-法洛四联症-动脉导管缺失综合征"],"definition":"肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺失综合征是一种罕见的先天性心脏畸形，以法洛四联症(肺动脉狭窄、主动脉高位、室间隔缺损和右心室肥厚)、完全缺失或残存的肺动脉瓣狭窄和返流、动脉导管缺失为特征。它在产前表现为心脏增大、羊水过多、胎心衰竭、胎儿水肿和胎儿死亡，或出生后表现为紫绀和呼吸衰竭，继发于支气管扩张的肺动脉压迫所致的支气管软化症。"},"tr":{"name":"Pulmoner kapak agenezisi-Fallot tetralojisi-duktus arteriyozus sendromunun yokluğu","synonyms":["Pulmoner kapak yokluğu-Fallot tetralojisi-duktus arteriyozus sendromunun yokluğu","APV/ADA, Fallot tipi","PVA/ADA, Fallot tipi"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q22.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA88.20","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1640350515"},{"source":"MONDO","code":"0015103","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707896","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"19780","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":982,"name":"Pulmonary valve agenesis","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}