{"orpha":100978,"name":"Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":["Benallegue-Lacete syndrome"],"definition":"A rare syndromic craniosynostosis characterized by prenatal presentation with cloverleaf skull, micromelia and asphyxiating thoracic dysplasia. Radiologic features include short ribs, horizontal roof of the acetabulum with a rounded median prominence and lateral spurs, deformed long bones with broad metaphyses, and absent ossification of the terminal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1987.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-100978/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/100978","names":{"fr":{"name":"Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax","synonyms":["Syndrome de Benallegue Lacete"],"definition":"Craniosynostose syndromique rare caractérisée par la présentation prénatale d'un crâne en trèfle, d'une micromélie et d'une dysplasie thoracique asphyxiante. Les signes radiologiques comprennent des côtes courtes, un toit du cotyle horizontal avec une proéminence médiane arrondie et des éperons latéraux, une déformation des os longs avec de larges métaphyses, et une absence d'ossification des phalanges terminales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987."},"de":{"name":"Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie","synonyms":["Benallegue-Lacete-Syndrom"]},"es":{"name":"Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante","synonyms":["Síndrome de Benallegue-Lacete"],"definition":"Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987."},"it":{"name":"Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante","definition":"La sindrome che associa il cranio a trifoglio e la displasia toracica asfissiante è una craniosinostosi sindromica rara, che esordisce in epoca prenatale con cranio a trifoglio, micromelia e displasia toracica asfissiante. Le radiografie evidenziano costole corte, orizzontalizzazione del tetto acetabolare con arrotondamento della prominenza mediana e speroni laterali, ossa lunghe deformate con metafisi larghe, e mancata ossificazione delle falangi terminali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987."},"nl":{"name":"Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom","synonyms":["Syndroom van Benallegue-Lacete"],"definition":"Een zeldzame, syndromale craniosynostose, gekarakteriseerd door prenatale presentatie met klaverbladschedel, micromelie en asfyxiërende thoracale dysplasie. Radiologische kenmerken zijn onder meer korte ribben, horizontaal dak van het acetabulum met een rond, mediaan uitsteeksel en laterale uitlopers, misvormde pijpbeenderen met brede metafysen, en afwezige ossificatie van terminale falangen. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Síndrome Benallegue-Lacete"},"pl":{"name":"Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny","synonyms":["Zespół Benallegue i Lacete"],"definition":"*Zespół dysplazji zaciskającej klatki piersiowej z czaszką w kształcie trójlistnej koniczyny jest rzadkim zespołem z kraniosynostozą (przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych). Charakteryzuje się obecnością czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny, mikromelią i dysplazją zaciskającą klatki piersiowej, które obserwuje się już w okresie prenatalnym. W badaniu radiologicznym stwierdza się skrócenie żeber, płytkie panewki z zaokrągloną środkową wyniosłością i bocznymi ostrogami, zdeformowane kości długie z szerokimi przynasadami oraz brak kostnienia paliczków końcowych. Od 1987 roku nie ma nowych opisów w literaturze.inf brsup"},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií","synonyms":["Benallegueův-Laceteův syndrom","Benallegue-Laceteův syndrom"]},"uk":{"name":"Синдром конюшинової черепно-асфіктичної торакальної дисплазії","synonyms":["Синдром Беналже-Ласета"],"definition":"A rare syndromic craniosynostosis characterized by prenatal presentation with cloverleaf skull, micromelia and asphyxiating thoracic dysplasia. Radiologic features include short ribs, horizontal roof of the acetabulum with a rounded median prominence and lateral spurs, deformed long bones with broad metaphyses, and absent ossification of the terminal phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1987."},"zh":{"name":"分叶状颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征","synonyms":["Benallegue-Lacete 综合征"],"definition":"三叶草样颅骨-窒息性胸廓发育不良综合征一种罕见的综合征性颅缝早闭，其特征是产前表现为三叶草样颅骨、小脑和窒息性胸廓发育不良。放射学特征包括肋骨较短，髋臼水平顶有圆形的中间隆起和侧刺，长骨变形，干骺端较宽，末端指骨无骨化。自1987年以来，文献中没有进一步的描述。"},"tr":{"name":"Yonca yaprağı kafatası ile toraksta asfiksiye yol açan displazi","synonyms":["Benallegue-Lacete sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q87.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.GY","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1510872306"},{"source":"MONDO","code":"0015086","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190852","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"853","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":139393,"name":"Syndromic craniosynostosis","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_3499843[PMID]"}],"phenotypes":null}