{"orpha":100048,"name":"Isolated tubular duplication of the esophagus","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, non-syndromic, congenital esophageal malformation characterized by a second structure with individual lumen and stratified squamous mucosa and muscularis mucosa lying within or adjacent to the true esophagus causing dysphagia, nausea, vomiting, retrosternal pain and respiratory problems (stridor and recurrent pneumonia) and usually presenting in childhood.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-100048/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/100048","names":{"fr":{"name":"Duplication tubulaire de l'oesophage isolée","definition":"Malformation congénitale, non syndromique, rare de l'oesophage caractérisée par la présence d'une seconde structure, avec lumière distincte, muqueuse squameuse stratifiée et musculaire muqueuse, tapissant l'oesophage ou adjacente à celui-ci, à l'origine d'une dysphagie, de nausées, de vomissements, de douleurs rétrosternales et de problèmes respiratoires (stridor et épisodes de pneumonie récurrents). Cette malformation se manifeste généralement pendant l'enfance."},"de":{"name":"Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation","definition":"Eine nicht-syndromale angeborene Fehlbildung des Ösophagus, die durch eine zweite Struktur mit eigenem Lumen und geschichteter Plattenepithel- und Muskelschleimhaut gekennzeichnet ist, die innerhalb oder neben dem eigentlichen Ösophagus liegt und Dysphagie, Übelkeit, Erbrechen, retrosternale Schmerzen und Atemprobleme (Stridor und rezidivierende Lungenentzündung) verursacht."},"es":{"name":"Duplicación tubular aislada del esófago","definition":"Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por una segunda estructura con lumen individual y mucosa escamosa estratificada y mucosa muscular que se encuentra dentro del esófago verdadero o adyacente a él ocasionando disfagia, náuseas, vómitos, dolor retroesternal y trastornos respiratorios (estridor y neumonía recurrente). Suele presentarse en la infancia."},"it":{"name":"Duplicazione tubulare dell'esofago","definition":"La duplicazione tubulare dell'esofago è un'anomalia congenita rara, nella quale nel lume dell'esofago o nelle sue adiacenze si viene a formare una seconda struttura con lume singolo e stratificazione della mucosa squamosa e della lamina muscolare della mucosa, con conseguente disfagia, nausea, vomito, dolore retrosternale e disturbi respiratori (stridore e polmonite ricorrente). I sintomi si manifestano di solito in epoca infantile."},"nl":{"name":"Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus","definition":"Een zeldzame, niet-syndromale, congenitale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door een tweede structuur met individueel lumen en meerlagig plaveiselepitheel en muscularis mucosae gelegen in of naast de echte oesofagus, wat leidt tot dysfagie, misselijkheid, braken, retrosternale pijn en ademhalingsproblemen (stridor en recidiverende pneumonie), en presentatie in de kindertijd."},"pt":{"name":"Duplicação tubular do esófago isolado","definition":"Malformação esofágica congénita rara, não sindrómica, caracterizada por uma segunda estrutura com lúmen individual e mucosa escamosa estratificada e mucosa muscular localizada dentro ou adjacente ao esófago verdadeiro, causando disfagia, náusea, vómito, dor retroesternal e problemas respiratórios (estridor e pneumonia recorrente) e geralmente surge na infância."},"pl":{"name":"Tubularne zdwojenie przełyku","definition":"Rzadka, niesyndromiczna, wrodzona wada rozwojowa przełyku, która charakteryzuje się obecnością drugiej struktury z indywidualnym światłem i uwarstwioną błoną śluzową zawierającą warstwę mięśniową i pokrytą nabłonkiem płaskim, umiejscowionej w obrębie lub w sąsiedztwie właściwego przełyku i powodującej dysfagię, nudności, wymioty, ból zamostkowy i problemy oddechowe (stridor i nawracające zapalenia płuc); objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie."},"cs":{"name":"Tubulární duplikace jícnu"},"uk":{"name":"Трубчасте подвоєння стравоходу","definition":"A rare, non-syndromic, congenital esophageal malformation characterized by a second structure with individual lumen and stratified squamous mucosa and muscularis mucosa lying within or adjacent to the true esophagus causing dysphagia, nausea, vomiting, retrosternal pain and respiratory problems (stridor and recurrent pneumonia) and usually presenting in childhood."},"zh":{"name":"食管管状重复畸形","definition":"食管管状重复是一种罕见的先天性畸形，其第二结构具有单独的管腔和层状鳞状黏膜和肌层黏膜，位于或邻近真正的食道，引起吞咽困难、恶心、呕吐、胸骨后疼痛和呼吸问题(喘鸣和反复肺炎)，通常出现在儿童中。"},"tr":{"name":"Yemek borusunun tübüler duplikasyonu"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q39.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LB12.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"65310277"},{"source":"MONDO","code":"0015051","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4274729","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":91357,"name":"Duplication of the esophagus","classifications":[147,156,182]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}