{"orpha":100047,"name":"Isolated esophageal duplication cyst","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, congenital, non-syndromic esophageal malformation characterized by tubular or spherical cystic masses that have a double layer of surrounding smooth muscle lined with squamous or enteric epithelium, and are continuous or contiguous to the esophagus. The cyst is typically distally located and may or may not communicate with the esophageal lumen. Most become symptomatic presenting with a wide range of symptoms including dysphagia, non-productive cough, chest pain or failure to thrive. Others like palpitations due cardiac arrhythmia, thoracic back pain, and fever due to mediastinitis, have also been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-100047/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/100047","names":{"fr":{"name":"Duplication oesophagienne kystique isolée","definition":"Malformation rare, non syndromique, congénitale de l'oesophage caractérisée par des masses kystiques tubulaires ou sphériques, entourées d'une double couche de muscles lisses et bordées d'un épithélium squameux ou entérique, situées dans le prolongement ou contiguës à l'oesophage. Le kyste est généralement situé en position distale et peut communiquer ou non avec la lumière de l'oesophage. Devenant symptomatique dans la plupart des cas, les patients présentent de nombreux symptômes parmi lesquels une dysphagie, une toux non productive, des douleurs thoraciques ou un retard de croissance. Parmi les autres symptômes rapportés figurent des palpitations dues à une arythmie cardiaque, des douleurs dans la région thoracique dorsale et de la fièvre due à une médiastinite."},"de":{"name":"Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus","definition":"Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung der Speiseröhre, die durch schlauch- oder kugelförmige Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die eine doppelte Schicht umgebender glatter Muskulatur aufweisen, die mit Plattenepithel oder Darmepithel ausgekleidet ist und durch den Ösophagus hindurch oder an ihn angrenzend verläuft. Die Zyste liegt in der Regel distal und kann, muss aber nicht mit dem Ösophaguslumen in Verbindung stehen. Die meisten Zysten sind symptomatisch und zeigen ein breites Spektrum von Symptomen wie Schluckbeschwerden, unproduktiven Husten, Brustschmerzen oder Gedeihstörungen. Andere Symptome wie Palpitationen aufgrund von Herzrhythmusstörungen, thorakale Rückenschmerzen und Fieber aufgrund einer Mediastinitis wurden ebenfalls berichtet."},"es":{"name":"Quiste de duplicación esofágica aislado","definition":"Es una malformación esofágica poco frecuente, congénita y no sindrómica, caracterizada por masas quísticas tubulares o esféricas que presentan una doble capa de músculo liso circundante revestida de epitelio escamoso o entérico, y son continuas o contiguas al esófago. El quiste suele estar localizado distalmente y puede comunicarse o no con la luz del esófago. La mayoría se vuelven sintomáticos y presentan una amplia gama de síntomas, como disfagia, tos no productiva, dolor torácico o fallo de medro. También se ha descrito otros síntomas, como palpitaciones por arritmia cardíaca, dolor de espalda torácico y fiebre por mediastinitis."},"it":{"name":"Cisti da duplicazione esofagea","definition":"La cisti da duplicazione dell'esofago è una malformazione rara dell'esofago, congenita, non sindromica, prevalentemente localizzata nella porzione distale dell'esofago, che in genere viene diagnosticata nell'infanzia; è caratterizzata dalla presenza di masse cistiche tubolari o sferiche, che presentano un doppio strato di muscolatura liscia, ricoperta da epitelio squamoso o enterico, in continuità o contiguità con l'esofago; le cisti possono comunicare con il lume esofageo. Spesso i pazienti sono asintomatici, oppure presentano sintomi variabili, con distress respiratorio, ritardo della crescita, disfagia, sensazione di fastidio epigastrico, vomito, stridore respiratorio, tosse non produttiva, dolore toracico. Sono rari l'aritmia cardiaca, il dolore retrosternale, l'emorragia e l'ulcerazione delle cisti e la mediastinite."},"nl":{"name":"Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus","synonyms":["Geïsoleerde duplicatiecyste van slokdarm","Geïsoleerde oesofageale duplicatiecyste"],"definition":"Een zeldzame, congenitale, niet-syndromale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door tubulaire of sferische cystische massa's die omgeven worden door een dubbele laag gladde spier bekleed met squameus of enterisch epitheel, en die doorlopen tot in of grenzen aan de slokdarm. De cyste is doorgaans distaal gesitueerd, en kan al dan niet communiceren met oesofageaal lumen. De meesten worden symptomatisch en presenteren zich met variabele symptomen waaronder dysfagie, niet-productieve hoest, pijn op borst of niet-gedijen. Andere symptomen, zoals hartkloppingen door hartritmestoornis, thoracale rugpijn, en koorts door mediastinitis, werden ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Quisto esofágico de duplicação isolado","definition":"Malformação esofágica rara, congénita e não sindromática, caracterizada por massas quísticas tubulares ou esféricas que possuem uma dupla camada de músculo liso circundante revestida por epitélio escamoso ou entérico e são contínuas ou contíguas ao esófago. O quisto geralmente está localizado distalmente e pode ou não comunicar com o lúmen esofágico. A maioria torna-se sintomática com uma ampla gama de sintomas, incluindo disfagia, tosse não produtiva, dor no peito ou atraso de crescimento. Outros sintomas, como palpitações devido a arritmia cardíaca, dor torácica nas costas e febre devido a mediastinite, também foram descritos."},"pl":{"name":"Torbielowate zdwojenie przełyku","definition":"Rzadka, wrodzona, niesyndromiczna wada rozwojowa przełyku, charakteryzująca się kanalikowatymi lub kulistymi torbielowatymi guzami, które są otoczone podwójną warstwą mięśni gładkich, wyścieloną nabłonkiem płaskonabłonkowym lub jelitowym, są ciągłe lub przylegają do przełyku. Torbiel jest zwykle zlokalizowana dystalnie i może, ale nie musi, komunikować się ze światłem przełyku. Większość z nich daje objawy, w tym dysfagię, suchy kaszel, ból w klatce piersiowej lub brakiem prawidłowego rozwoju. Zgłaszano również inne objawy, takie jak kołatanie serca wskutek arytmii, ból w klatce piersiowej i gorączka z powodu zapalenia śródpiersia."},"cs":{"name":"Dvojitá cysta jícnu"},"uk":{"name":"Подвоєна кіста стравоходу","definition":"A rare, congenital, non-syndromic esophageal malformation characterized by tubular or spherical cystic masses that have a double layer of surrounding smooth muscle lined with squamous or enteric epithelium, and are continuous or contiguous to the esophagus. The cyst is typically distally located and may or may not communicate with the esophageal lumen. Most become symptomatic presenting with a wide range of symptoms including dysphagia, non-productive cough, chest pain or failure to thrive. Others like palpitations due cardiac arrhythmia, thoracic back pain, and fever due to mediastinitis, have also been reported."},"zh":{"name":"食管重复囊肿","definition":"食管重复囊肿是一种罕见的先天性非综合征性食管畸形，最常位于食管远端，通常在儿童时期被诊断，其特征是管状或球状囊性肿块，其周围有双层平滑肌与鳞状上皮或肠上皮，与食管连续或毗邻，并可能与食管腔相通，也可能不与食管腔相通。患者通常没有症状，或可能出现一系列症状，包括呼吸窘迫、发育不良、吞咽困难、上腹部不适、呕吐、喘鸣、无效咳嗽和胸痛。其他更罕见的症状，如心律失常，胸背痛，囊性出血和溃疡，以及纵隔炎，也有报道。"},"tr":{"name":"Özofagus duplikasyon kisti"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q39.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LB12.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1175442129"},{"source":"MONDO","code":"0015050","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4303524","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":91357,"name":"Duplication of the esophagus","classifications":[147,156,182]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}