ORPHA:99739

Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy

Synonyms: Rare familial disorder with hypertrophic obstructive cardiomyopathy · Rare familial disorder with hypertrophic subaortic stenosis

Type: Category
Group: Group of disorders
Inheritance: Autosomal dominant
Status: active

This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy	Rare familial disorder with hypertrophic obstructive cardiomyopathy · Rare familial disorder with hypertrophic subaortic stenosis
fr	Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique	Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique obstructive · Trouble familial rare avec myocardiopathie hypertrophique obstructive · Trouble familial rare avec rétrecissement sous-aortique hypertrophique · Trouble familial rare avec sténose sous-aortique hypertrophique
de	Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie	Seltene familiäre Störung mit hypertropher Subaortenstenose · Seltene familiäre Störung mit hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie
es	Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica	Trastorno familiar raro con estenosis subaórtica hipertrófica · Trastorno familiar raro con miocardiopatía obstructiva hipertrófica
it	Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica	Malattia familiare rara con cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica · Malattia familiare rara con stenosi subaortica ipertrofica
nl	Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische cardiomyopathie	Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische obstructieve cardiomyopathie · Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische subaortastenose
pt	Miocardiopatia, familiar, hipertrófica
pl	Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową	Rzadkie zaburzenie rodzinne z kardiomiopatią przerostową zwężającą · Rzadkie zaburzenie rodzinne ze zwężeniem podaortalnym
cs	Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou kardiomyopatií	Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou subaortální stenózou · Vzácné familiární poruchy s hypertrofickou obstrukční kardiomyopatií
uk	Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічною кардіоміопатією	Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічною обструктивною кардіоміопатією · Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічним субаортальним стенозом
zh	罕见家族性疾病伴发肥厚型心肌病	罕见家族性疾病合并肥厚梗阻性心肌病
tr	Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden nadir ailesel bozukluk	Hipertrofik subaortik stenozlu nadir ailesel bozukluk · Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili nadir ailesel bozukluk

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	ICD relation	Validation
MeSH	D024741	E		validated
UMLS	C5680311	E		validated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

ORPHA:97929Rare cardiac disease

Parents in the classifications (2):

ORPHA:98054Rare genetic cardiac disease
rare genetic diseases
ORPHA:217569Rare hypertrophic cardiomyopathy
rare cardiac diseases; rare transplant-related disorders

Children (5):

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/99739
This record as JSON: /data/d/99739.json