ORPHA:716342
Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature
Synonyms: Rare syndromic progressive predominantly chorioretinal disorder
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
1
Names in Orphadata languages
9 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature | Rare syndromic progressive predominantly chorioretinal disorder |
| fr | Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure | Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la rétine et de la choroïde syndromique |
| de | Seltene Störung mit progredienter chorioretinaler Störung als Hauptmerkmal | |
| es | Trastorno raro con afectación predominantemente coriorretiniana progresiva como característica principal | Trastorno raro predominantemente coriorretiniano progresivo sindrómico |
| it | Malattia rara con anomalia progressiva a predominanza corioretinica come caratteristica principale | Malattia rara sindromica progressiva a predominanza corioretinica |
| nl | Zeldzame aandoening met progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina als een hoofdkenmerk | Zeldzame aandoening met progressieve overwegend chorioretinale aandoening als een hoofdkenmerk · Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina · Zeldzame aandoening met progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies als een hoofdkenmerk · Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies · Zeldzame syndromale progressieve overwegend chorioretinale aandoening |
| pt | Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature | |
| pl | Rzadkie zaburzenie z postępującą chorobą dotyczącą głównie naczyniówki i siatkówki jako dominującą cechąowo-siatkówkową chorobą jako główną cechą | = en |
| cs | Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature | = en |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relationNo cross-references in this release.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (2):
- ORPHA:717314Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder
rare genetic diseases - ORPHA:716304Rare progressive predominantly chorioretinal disorder
rare ophthalmic disorders
Children (9):
- ORPHA:250977AICA-ribosiduria
- ORPHA:1180Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome
- ORPHA:2518Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome
- ORPHA:1415Hardikar syndrome
- ORPHA:2235Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome
- ORPHA:2377Laurence-Moon syndrome
- ORPHA:2526Microcephaly-chorioretinopathy-lymphedema syndrome
- ORPHA:3363Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
- ORPHA:1435Xq21 microdeletion syndrome
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/716342
- This record as JSON: /data/d/716342.json