ORPHA:711
Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency
inactive · moved to ORPHA:319646PGM1-CDG
Synonyms: GSD due to phosphoglucomutase deficiency · GSD type 14 · GSDXIV · Glycogen storage disease type 14 · Glycogen storage disease type XIV · Glycogenosis due to phosphoglucomutase deficiency · Glycogenosis type 14 · Glycogenosis type XIV · Phosphoglucomutase 1 deficiency
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Status
- inactive
- Flag
- Deprecated entity
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PGM1-CDG
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency | GSD due to phosphoglucomutase deficiency · GSD type 14 · GSDXIV · Glycogen storage disease type 14 · Glycogen storage disease type XIV · Glycogenosis due to phosphoglucomutase deficiency · Glycogenosis type 14 · Glycogenosis type XIV · Phosphoglucomutase 1 deficiency |
| fr | Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase | Déficit en phosphoglucomutase 1 · GSD par déficit en phosphoglucomutase · GSD type 14 · GSD type XIV · Glycogénose type 14 · Glycogénose type XIV |
| de | Glykogenose Typ 14 | GSD Typ 14 · GSD Typ XIV · GSD durch Phosphoglukomutase-Mangel · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 14 · Glykogen-Speicherkrankheit Typ XIV · Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel · Glykogenose Typ XIV · Glykogenose durch Phosphoglukomutase-Mangel · Phosphoglukomutase 1-Mangel |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa | Deficiencia de fosfoglucomutasa 1 · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14 · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV · GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa · GSD tipo 14 · GSDXIV · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasa · Glucogenosis tipo 14 · Glucogenosis tipo XIV |
| it | Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi | Deficit di fosfoglucomutasi 1 · GSD da deficit di fosfoglucomutasi · GSD, tipo 14 · GSDXIV · Glicogenosi da deficit di fosfoglucomutasi · Glicogenosi, tipo 14 · Malattia da deposito di glicogeno, tipo 14 |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglucomutase | Fosfoglucomutase 1-deficiëntie · GSD door deficiëntie van fosfoglucomutase · GSD type 14 · GSD-14 · GSDXIV · Glycogeenstapelingsziekte type 14 · Glycogeenstapelingsziekte type XIV · Glycogenose door deficiëntie van fosfoglucomutase · Glycogenose type 14 · Glycogenose type XIV |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglucomutase | |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru fosfoglukomutazy | Choroba spichrzania glikogenu typu 14 · Glikogenoza typu 14 · Glikogenoza z powodu niedoboru fosfoglukomutazy · GSD typu 14 · GSD z powodu niedoboru fosfoglukomutazy · GSDXIV · Niedobór fosfoglukomutazy |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem fosfoglukomutázy | GDS typ 14 · GSDXIV · Glykogenóza, typ 14 · Glykogenóza, typ XIV · Deficit fosfoglukomutázy 1 · GDS způsobená deficitem fosfoglukomutázy |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфоглюкомутази | Хвороба накопичення глікогену, тип 14 · Хвороба накопичення глікогену XIV типу · Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфоглюкомутази · Глікогеноз типу 14 · Глікогеноз XIV типу · GSD внаслідок дефіциту фосфоглюкомутази · GSD тип 14 · GSDXIV · Дефіцит фосфоглюкомутази 1 |
| zh | 葡萄糖磷酸变位酶缺乏所致糖原贮积病 | 糖原贮积病伴葡萄糖磷酸变位酶缺乏症 |
| tr | Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı | GSDXIV · GSD tipi 14 · Glikojenoz tip 14 · Glikojenoz tip XIV · fosfoglükomütaz 1 eksikliği · Glikojen depo hastalığı tip 14 · Glikojen depo hastalığı tip XIV · Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı GSD · Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı glikojenoz |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relationNo cross-references in this release.
3
Classification
Not placed in any Orphanet classification in this release.
No children.
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/711
- This record as JSON: /data/d/711.json