raremaprare-disease reference indexOrphadata 2026-06-23 · HPO 2026-09-01
ORPHA:70474

Leigh syndrome with cardiomyopathy

inactive · moved to ORPHA:506Leigh syndrome

Synonyms: Cardiomyopathy with hypotonia due to cytochrome C oxidase deficiency · Cardiomyopathy with myopathy due to COX deficiency · Leigh disease with myopathy

Type
Disease
Group
Disorder
Status
inactive
Flag
Deprecated entity

This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Leigh syndrome

1

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages
LangNameSynonyms
enLeigh syndrome with cardiomyopathyCardiomyopathy with hypotonia due to cytochrome C oxidase deficiency · Cardiomyopathy with myopathy due to COX deficiency · Leigh disease with myopathy
frSyndrome de Leigh avec cardiomyopathieCardiomyopathie avec hypotonie par déficit en cytochrome C oxydase · Cardiomyopathie avec myopathie par déficit en COX · Maladie de Leigh avec myopathie
deLeigh-Syndrom - KardiomyopathieKardiomyopathie mit Hypotonie durch Cytochrome-C-Oxidase-Mangel · Kardiomyopathie mit Myopathie durch COX-Mangel · Leigh-Syndrom mit Myopathie
esSíndrome de Leigh con miocardiopatíaCardiomiopatía con hipotonía por deficiencia de citocromo C oxidasa · Enfermedad de Leigh con miopatía · Miocardiopatía con hipotonía por deficiencia de citocromo C oxidasa · Miocardiopatía con miopatía por deficiencia de COX
itSindrome di Leigh con cardiomiopatiaCardiomiopatia con ipotonia da deficit di citocromo C ossidasi · Cardiomiopatia con miopatia da deficit di COX · Malattia di Leigh con miopatia
nlSyndroom van Leigh met cardiomyopathieCardiomyopathie met hypotonie als gevolg van cytochroom C-oxidasedeficiëntie · Cardiomyopathie met myopathie als gevolg van COX-deficiëntie · Ziekte van Leigh met myopathie
ptSíndrome Leigh com miocardiopatiaMiocardiopatia com hipotonia por deficiência de citocromo C oxidase · Miocardiopatia com miopatia por deficiência de COX
plZespół Leigha z kardiomiopatiąChoroba Leigha z miopatią · Kardiomiopatia z hipotonią spowodowana niedoborem oksydazy cytochromu C · Kardiomiopatia z miopatią spowodowana niedoborem COX
csLeighův syndrom s kardiomyopatiíLeighova choroba s myopatií · Kardiomyopatie s hypotonií na podkladě deficitu cytochrom C oxidázy · Kardiomyopatie s myopatií na podkladě deficitu COX
ukСиндром Лі з кардіоміопатієюКардіоміопатія з гіпотензією внаслідок дефіциту цитохрому С оксидази · Кардіоміопатія з міопатією внаслідок дефіциту COX · Хвороба Лі з міопатією
zh利氏综合征伴心肌病细胞色素C氧化酶缺乏所致心肌病伴发肌病
trKardiyomiyopati ile seyreden Leigh sendromuMiyopatili Leigh hastalığı · COX eksikliğine bağlı miyopatili kardiyomiyopati · Sitokrom C oksidaz eksikliğine bağlı hipotoni ile seyreden kardiyomiyopati
2

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation
SourceCodeQualifierICD relationValidation
UMLSC5680116Evalidated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

3

Classification

Not placed in any Orphanet classification in this release.

No children.

4

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

5

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

6

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

7

Sources for this card