ORPHA:697414
Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation
Synonyms: Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKAROS mutation · Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKZF1 mutation
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Autosomal dominant
- Age of onset
- Infancy
- Status
- active
Orphadata ships no English definition for this code.
1
Names in Orphadata languages
9 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation | Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKAROS mutation · Early-onset CID with low Ig due to dominant-negative IKZF1 mutation |
| fr | Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS | CID avec faibles Ig à début précoce associée à une mutation dominante négative d'IKAROS · DIC avec faibles Ig à début précoce associé à une mutation dominante négative d'IKAROS · Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKZF1 · Immunodéficience combinée avec faibles Ig à début précoce associée à une mutation dominante négative d'IKAROS |
| de | Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt | CID durch IKZF1-Mutation mit dominant-negativem Effekt · Früh einsetzender kombinierter Immundefekt mit niedrigem Ig-Wert durch dominant-negative IKAROS-Mutation |
| es | Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz | IDC con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz · IDC con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKZF1 de inicio precoz |
| it | Immunodeficienza combinata ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKAROS | CID ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKZF1 · CID ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKAROS |
| nl | Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie | Vroeg optredende CID met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie · Vroeg optredende CID met lage Ig door dominant-negatieve IKZF1-mutatie |
| pt | Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation | |
| pl | Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation | = en |
| cs | Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation | = en |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| ICD-10 | D81.8 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 4A01.1Y | NTBT | attributed | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (2):
- ORPHA:688571Combined immunodeficiency with low immunoglobulins and normal B cells
rare genetic diseases; rare immunological diseases; rare transplant-related disorders - ORPHA:619340Inherited hematologic cancer-predisposing syndrome
rare genetic diseases; rare neoplastic diseases
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IKZF1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:13176 | ENSG00000185811 | 603023 | 7p12.2 | IKAROS family zinc finger 1 | 35087518[PMID]_36433803[PMID] |
5
Prevalence and incidence
2 records| Type | Class | Value | Area | Qualification | Validation | Source |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Cases/families | 9 cases | Worldwide | Case(s) | Validated | 36433803[PMID] | |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only | Validated | 36433803[PMID]_ORPHANET |
Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/697414
- This record as JSON: /data/d/697414.json