ORPHA:656313
Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency
Synonyms: AD CID due to partial GP130 deficiency · AD CID due to partial IL6ST deficiency · Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency · Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 signal transducer protein deficiency
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Autosomal dominant
- Status
- active
Orphadata ships no English definition for this code.
1
Names in Orphadata languages
10 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency | AD CID due to partial GP130 deficiency · AD CID due to partial IL6ST deficiency · Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency · Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 signal transducer protein deficiency |
| fr | Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST | CID autosomique dominante par déficit partiel en GP130 · CID autosomique dominante par déficit partiel en IL6ST · DIC autosomique dominant par déficit partiel en GP130 · DIC autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST · Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en glycoprotéine 130 · Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en interleukin 6 signal transducer · Immunodéficience combinée autosomique dominante par déficit partiel en IL6ST |
| de | Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel | AD-CID durch partiellen IL6ST-Mangel · Autosomal-dominanter kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130 · Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch IL6ST-Defizienz |
| es | Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de IL6ST | Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la glucoproteína 130 · Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6 · IDC AD por deficiencia parcial de GP130 · IDC AD por deficiencia parcial de IL6ST |
| it | Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit parziale di IL6ST | CID AD da deficit parziale di GP130 · CID AD da deficit parziale di IL6ST · Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit parziale della proteina che trasduce il segnale dellinterleuchina 6 |
| nl | Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële IL6ST-deficiëntie | AD CID door partiële GP130-deficiëntie · AD CID door partiële IL6ST-deficiëntie · Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van glycoproteïne 130 · Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6 |
| pt | Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST | AD CID devido a deficiência parcial de GP130 · AD CID devido a deficiência parcial de IL6ST · Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de glicoproteina 130 · Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de proteína transdutora de sinal interleucina 6 |
| pl | Autosomalny dominujący złożony niedobór odporności spowodowany częściowym niedoborem IL6ST | = en |
| cs | Autozomálně dominantní kombinovaná imunodeficience způsobená částečným deficitem IL6ST | = en |
| uk | Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю IL6ST | АД КІД через часткову недостатність GP130 · АД КІД внаслідок часткового дефіциту IL6ST · Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю глікопротеїну 130 · Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю білка трансдуктора сигналу інтерлейкіну 6 |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 619752 | E | validated | |
| ICD-10 | D82.4 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0958117 | E | validated | |
| MONDO | 958117 | E | validated | |
| UMLS | C5925105 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:331223Hyper-IgE syndrome
rare genetic diseases; rare immunological diseases
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IL6ST | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | Assessed | HGNC:6021 | ENSG00000134352 | 600694 | 5q11.2 | interleukin 6 cytokine family signal transducer | 35748970[PMID] |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/656313
- This record as JSON: /data/d/656313.json