ORPHA:656300
Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency
Synonyms: AR CID due to partial GP130 deficiency · AR CID due to partial IL6ST deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6 signal transducer protein deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
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1
Names in Orphadata languages
10 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency | AR CID due to partial GP130 deficiency · AR CID due to partial IL6ST deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6 signal transducer protein deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency |
| fr | Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST | CID autosomique récessive par déficit partiel en GP130 · CID autosomique récessive par déficit partiel en IL6ST · DIC autosomique récessif par déficit partiel en GP130 · DIC autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST · Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en glycoprotéine 130 · Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en interleukin 6 signal transducer · Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit partiel en GP130 · Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit partiel en IL6ST |
| de | Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel | AR-CID durch partiellen IL6ST-Mangel · Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130 · Kombinierter Immundefekt durch partiellen IL6ST-Defekt |
| es | Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de IL6ST | IDC AR por deficiencia parcial de GP130 · IDC AR por deficiencia parcial de IL6ST · Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la glucoproteína 130 · Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6 |
| it | Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale di IL6ST | CID AR da deficit parziale di GP130 · CID AR da deficit parziale di IL6ST · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale della proteina che trasduce il segnale di IL6 · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale di glicoproteina 130 |
| nl | Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële IL6ST-deficiëntie | AR CID door partiële GP130-deficiëntie · AR CID door partiële IL6ST-deficiëntie · Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van glycoproteïne 130 · Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6 |
| pt | Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de IL6ST | AR CID devido a deficiência parcial de GP130 · AR CID devido a deficiência parcial de IL6ST · Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de glicoproteina 130 · Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de proteína transdutora de sinal IL6 |
| pl | Autosomalny recesywny złożony niedobór odporności spowodowany częściowym niedoborem IL6ST | = en |
| cs | Autozomálně recesivní kombinovaná imunodeficience způsobená částečným deficitem IL6ST | = en |
| uk | Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю IL6ST | АР КІД через частковий дефіцит GP130 · АР КІД внаслідок часткового дефіциту IL6ST · Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю глікопротеїну 130 · Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю білка трансдуктора сигналу IL6 |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 618523 | E | validated | |
| ICD-10 | D82.4 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0958116 | E | validated | |
| MONDO | 958116 | E | validated | |
| UMLS | C5925106 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (3):
- ORPHA:183494Genetic immune deficiency with skin involvement
rare genetic diseases - ORPHA:331223Hyper-IgE syndrome
rare genetic diseases; rare immunological diseases - ORPHA:79391Immune deficiency with skin involvement
rare skin diseases
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IL6ST | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:6021 | ENSG00000134352 | 600694 | 5q11.2 | interleukin 6 cytokine family signal transducer | 34044328[PMID] |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/656300
- This record as JSON: /data/d/656300.json