ORPHA:656283
Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency
Synonyms: AR CID due to complete GP130 deficiency · AR CID due to complete IL6ST deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6 signal transducer protein deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete glycoprotein 130 deficiency · Stüve-Wiedemann syndrome type 2
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
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1
Names in Orphadata languages
10 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency | AR CID due to complete GP130 deficiency · AR CID due to complete IL6ST deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6 signal transducer protein deficiency · Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete glycoprotein 130 deficiency · Stüve-Wiedemann syndrome type 2 |
| fr | Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST | CID autosomique récessif par déficit complet en GP130 · CID autosomique récessif par déficit complet en IL6ST · DIC autosomique récessif par déficit complet en GP130 · DIC autosomique récessif par déficit complet en IL6ST · Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en glycoprotéine 130 · Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en interleukin 6 signal transducer · Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit complet en GP130 · Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit complet en IL6ST · Syndrome de Stüve-Wiedemann type 2 |
| de | Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel | AR-CID durch kompletten IL6ST-Mangel · Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines vollständigen Mangels an Glykoprotein 130 · Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch IL6ST-Defizienz · Kombinierter Immundefekt durch vollständigen IL6ST-Defekt |
| es | Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de IL6ST | IDC AR por deficiencia completa de GP130 · IDC AR por deficiencia completa de IL6ST · Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de glicoproteína 130 · Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de la proteína trasductora de señal IL6 · Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 2 |
| it | Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo di IL6ST | AR CID da deficit completo di GP130 · AR CID da deficit completo di IL6ST · CID AR da deficit completo di GP130 · CID AR da deficit completo di IL6ST · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della glicoproteina 130 · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della proteina che trasduce il segnale di IL6 · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della proteina del trasduttore del segnale IL6 · Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo di glicoproteina 130 · Sindrome di Stüve-Wiedemann tipo 2 |
| nl | Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige IL6ST-deficiëntie | AR CID door volledige GP130-deficiëntie · AR CID door volledige IL6ST-deficiëntie · Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige deficiëntie van glycoproteïne 130 · Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6 |
| pt | Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de IL6ST | CID AR por deficiência completa de GP130 · CID AR por deficiência completa de IL6ST · Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa da proteina transdutora de sinal IL6 · Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de glicoproteina 130 |
| pl | Autosomalny recesywny złożony niedobór odporności spowodowany całkowitym niedoborem IL6ST | = en |
| cs | Autozomálně recesivní kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním deficitem IL6ST | = en |
| uk | Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повною недостатністю IL6ST | АР КІД через повну недостатність GP130 · АР КІД внаслідок повного дефіциту IL6ST · Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повною недостатністю глікопротеїну 130 · Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повним дефіцитом білка трансдуктора сигналу IL6 · Синдром Стьюве-Відемана, тип 2 |
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Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 619751 | E | validated | |
| ICD-10 | D81.8 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 4A01.32 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | LD24.Y | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0958115 | E | validated | |
| MONDO | 958115 | E | validated | |
| UMLS | C5925103 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (2):
- ORPHA:93439Campomelic dysplasia and related disorders
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases; rare bone diseases - ORPHA:331223Hyper-IgE syndrome
rare genetic diseases; rare immunological diseases
No children.
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Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IL6ST | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | Assessed | HGNC:6021 | ENSG00000134352 | 600694 | 5q11.2 | interleukin 6 cytokine family signal transducer | 35748970[PMID] |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/656283
- This record as JSON: /data/d/656283.json