ORPHA:383
X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher
inactive · moved to ORPHA:90625X-linked non-syndromic genetic deafness
Synonyms: Conductive deafness with stapes fixation · Nance deafness · X-linked mixed conductive and neurosensory deafness · X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss · X-linked mixed conductive and sensorineural deafness · X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss · X-linked stapes gusher syndrome
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Status
- inactive
- Flag
- Deprecated entity
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to X-linked non-syndromic genetic deafness
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher | Conductive deafness with stapes fixation · Nance deafness · X-linked mixed conductive and neurosensory deafness · X-linked mixed conductive and neurosensory hearing loss · X-linked mixed conductive and sensorineural deafness · X-linked mixed conductive and sensorineural hearing loss · X-linked stapes gusher syndrome |
| fr | Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique | Oreille geyser · Surdité mixte de transmission et de perception liée à l'X · Surdité mixte de transmission et neurosensorielle liée à l'X · Surdité mixte liée à l'X avec fistule périlymphatique · Surdité mixte liée à l'X avec geyser-labyrinthe · Surdité mixte liée à l'X avec gusher |
| de | X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel | Nance-Schwerhörigkeit · Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation · Stapes-Gusher-Syndrom, X-chromosomales |
| es | Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático | Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X · Sordera conductiva con fijación del estribo · Sordera de Nance · Sordera mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X · Síndrome de gusher estapedial ligado al cromosoma X |
| it | Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico | Perdita dell'udito mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X · Sordità conduttiva e neurosensoriale mista legata all'X · Perdita dell'udito conduttiva e neurosensorale mista legata all'X · Sindrome con ingorgo delle staffe legata all'X · Sordità conduttiva con fissazione della staffa · Sordità di Nance · Sordità mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X |
| nl | X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische fistel | Conductieve doofheid met stapesfixatie · Nance-doofheid · X-gebonden gemengd conductief en neurosensorisch gehoorverlies · X-gebonden gemengd conductief en sensorineuraal gehoorverlies · X-gebonden gemengde conductieve en neurosensorische doofheid · X-gebonden gemengde conductieve en sensorineurale doofheid · X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische gusher · X-gebonden stapes - gusher-syndroom |
| pt | Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático | Surdez ligada ao X tipo 2 · Síndrome Gusher |
| pl | Niedosłuch mieszany sprzężony z chromosomem X z wytryskiem perilimfy | Sprzężony z chromosomem X zespół ufiksowanego strzemiączka · DFNX2 · Niedosłuch mieszany przewodzeniowy i nerwowo-czuciowy sprzężony z chromosomem X · Niedosłuch mieszany przewodzeniowy i nerwowo-czuciowy sprzężony z chromosomem X · Niedosłuch Nence'a · Niedosłuch przewodzeniowy z unieruchomieniem strzemiączka · Niedosłuch sprzężony z chromosomem X typu 2 · Utrata słuchu mieszana przewodzeniowa i nerwowo-czuciowa sprzężona z chromosomem X · Utrata słuchu mieszana przewodzeniowa i nerwowo-czuciowa sprzężona z chromosomem X |
| cs | X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální hluchota | DFNX2 · Nancova hluchota · X-vázaná hluchota, typ 2 · X-vázaná nesyndromová ztráta sluchu · Převodní hluchota s fixací třmínku · X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická hluchota · X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická ztráta sluchu · X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální ztráta sluchu |
| uk | Х-зчеплена змішана глухота з перилімфатичним шумом | Кондуктивна глухота з фіксацією стремінця · DFNX2 · Глухота Нанса · Глухота, зчеплена з Х-хромосомою, тип 2 · Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна глухота · Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість · Х-зчеплена змішана кондуктивна та сенсоневральна глухота · Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість · Х-зчеплений синдром гушеподібних стремінців |
| zh | X连锁混合性聋伴外淋巴镫井喷 | X连锁传导性感音性混合型耳聋 |
| tr | X'e bağlı perilenfatik sıvılı karma tip sağırlık | DFNX2 · Nance sağırlık · X'e bağlı sağırlık tip 2 · X'e bağlı stapes gusher sendromu · Stapes fiksasyonu ile seyreden iletken sağırlık · X'e bağlı karma iletken ve nörosensör sağırlık · X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral sağırlık · X'e bağlı karma iletken ve nörosensör işitme kaybı · X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral işitme kaybı |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 304400 | E | validated | |
| UMLS | C1844678 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Not placed in any Orphanet classification in this release.
No children.
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/383
- This record as JSON: /data/d/383.json