ORPHA:325448
Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency
Synonyms: 46,XY DSD due to LHB deficiency · 46,XY DSD due to luteinizing hormone subunit beta deficiency · 46,XY disorder of sex development due to LHB deficiency · 46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone subunit beta deficiency · Leydig cell hypoplasia due to luteinizing hormone subunit beta deficiency
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
Orphadata ships no English definition for this code.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Leydig cell hypoplasia due to LHB deficiency | 46,XY DSD due to LHB deficiency · 46,XY DSD due to luteinizing hormone subunit beta deficiency · 46,XY disorder of sex development due to LHB deficiency · 46,XY disorder of sex development due to luteinizing hormone subunit beta deficiency · Leydig cell hypoplasia due to luteinizing hormone subunit beta deficiency |
| fr | Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB | ADS 46,XY par déficit en LHB · ADS 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta · Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta · DSD 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta · Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en hormone lutéinisante bêta |
| de | Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel | 46,XY DSD durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons · 46,XY-DSD durch LHB-Mangel · Leydig-Zell-Hypoplasie durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons · Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei LHB-Mangel |
| es | Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB | Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante · TDS 46,XY por deficiencia de LHB · TDS 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de LHB · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante |
| it | Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB | Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di LHB · Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante · DSD 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante · DSD 46,XY da deficit di LHB · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante |
| nl | Hypoplasie van Leydigcellen door LHB-deficiëntie | 46,XY-DSD door LHB-deficiëntie · 46,XY-DSD door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door LHB-deficiëntie · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid · Hypoplasie van Leydigcellen door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid |
| pt | Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB | |
| pl | Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru LHB | Hipoplazja komórek Leydiga z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru LHB · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego · ZRP 46,XY z powodu niedoboru LHB · ZRP 46,XY z powodu niedoboru podjednostki beta hormonu luteinizującego |
| cs | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená LHB deficitem | 46,XY DSD způsobená LHB deficitem · 46,XY DSD způsobená deficitem luteinizačního hormonu podjednotky beta · 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená LHB deficitem · 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu |
| uk | Гіпоплазія клітин Лейдіга, зумовлене дефіцитом LHB | 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту LHB · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону · 46,XY ПСР через дефіцит LHB · 46,XY ПСР внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону |
| zh | LHB缺乏所致睾丸莱迪氏细胞发育不良 | 46，XY 黄体生成素β亚单位缺乏所致性发育障碍 |
| tr | LHB eksikliğine bağlı Leydig hücre hipoplazisi | LHB eksikliği nedeniyle 46, XY DSD · LHB eksikliğine bağlı 46,XY cinsel gelişim bozukluğu · Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliği nedeniyle 46,XY DSD · Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliğine bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliğine bağlı 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 228300 | E | validated | |
| ICD-10 | Q56.1 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | LD2A.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0009223 | E | validated | |
| GARD | 10127 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:755Leydig cell hypoplasia
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases; rare urogenital diseases; rare endocrine diseases; rare infertility disorders; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| LHB | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:6584 | ENSG00000104826 | 152780 | 19q13.33 | luteinizing hormone subunit beta |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/325448
- This record as JSON: /data/d/325448.json