ORPHA:319581

Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency

Synonyms: Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency · Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency · Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency

Type: Disease
Group: Disorder
Inheritance: Autosomal dominant
Age of onset: Adolescent
Status: active

A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency leading to impaired IFN-gamma immunity and, consequently, recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency	Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency · Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency · Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency
fr	Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1	MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR1 · MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma
de	Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt	MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-dominant · Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-dominant
es	Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1	MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR1 · MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma
it	Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1	MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma · MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR1 · Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1
nl	Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie	Autosomaal dominante MSMD door partiële IFNgammaR1-deficiëntie · Autosomaal dominante MSMD door partiële interferon gamma receptor-1-deficiëntie · Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon gammareceptor-1-deficiëntie
pt	Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1
pl	Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1	Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma · Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR1 · Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 1 interferonu gamma
cs	Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem	Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem · Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu · Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
uk	Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1	Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через частковий дефіцит рецептора гамма-інтерферону 1 · Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1 · Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту рецептора гамма-інтерферону 1
zh	IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病	常染色体显性遗传干扰素γ受体1部分缺陷所致易感分枝杆菌病
tr	Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendel tipi yatkınlık	Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD · Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD · Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendelian duyarlılık

Definition in:

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	ICD relation	Validation
OMIM	615978	E		validated
ICD-10	D84.8	NTBT	attributed	validated
ICD-11	4A00.2	NTBT	attributed	validated
MONDO	0014429	E		validated
UMLS	C4511097	E		validated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

ORPHA:98004Rare immune disease

Parents in the classifications (1):

ORPHA:319543Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
rare genetic diseases; rare immunological diseases

No children.

Genes

1 direct

Gene	Association	Status	HGNC	Ensembl	OMIM	Locus	Name	Source of validation
IFNGR1	Disease-causing germline mutation(s) in	Assessed	HGNC:5439	ENSG00000027697	107470	6q23.3	interferon gamma receptor 1

Prevalence and incidence

2 records

Type	Class	Value	Area	Qualification	Validation	Source
Cases/families		68 cases	Worldwide	Case(s)	Validated	25453225[PMID]
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only	Validated	ORPHANET_25453225[PMID]

Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/319581
This record as JSON: /data/d/319581.json