ORPHA:308698
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
Synonyms: GBE deficiency, childhood neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form · GSD type 4, childhood neuromuscular form · GSDIV, childhood neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, childhood neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form · Glycogenosis type 4, childhood neuromuscular form · Glycogenosis type IV, childhood neuromuscular form
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form | GBE deficiency, childhood neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form · GSD type 4, childhood neuromuscular form · GSDIV, childhood neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, childhood neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, childhood neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form · Glycogenosis type 4, childhood neuromuscular form · Glycogenosis type IV, childhood neuromuscular form |
| fr | Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire | GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire · GSD type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire · GSDIV de l'enfant, forme neuromusculaire · Glycogénose type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire · Glycogénose type IV de l'enfant, forme neuromusculaire |
| de | Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form | GBE-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form · GSD Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form · GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form · GSDIV, neuromuskuläre Form der Kindheit · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, infantile neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form · Glykogenose Typ 4, neuromuskuläre Form der Kindheit · Glykogenose Typ IV, neuromuskuläre Form der Kindheit |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil | Deficiencia de GDE, forma neuromuscular infantil · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular infantil · GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil · GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil · GSDIV, forma neuromuscular infantil · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil · Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil · Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular infantil |
| it | Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile | Deficit di GBE, forma neuromuscolare infantile · GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile · GSD tipo 4, forma neuromuscolare infantile · GSDIV, forma neuromuscolare infantile · Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile · Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare infantile · Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare infantile |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm in de kindertijd | GBE-deficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · GSD type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · GSDIV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · Glycogeenstapelingsziekte type 4, neuromusculaire vorm in de kindertijd · Glycogeenstapelingsziekte type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · Glycogenose type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd · Glycogenose type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância | Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym | Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym · Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma | GBE deficit, dětská neuromuskulární forma · GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma · GSD typ 4, dětská neuromuskulární forma · GSDIV, dětská neuromuskulární forma · Glykogenóza, typ IV, dětská neuromuskulární forma · Glykogenóza, typ 4, dětská neuromuskulární forma |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма | Дефіцит GBE, дитяча нервово-мязова форма · Глікогенова хвороба 4 типу, дитяча нервово-мязова форма · Глікогенова хвороба IV типу, дитяча нервово-мязова форма · Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма · Глікогеноз 4 типу, дитяча нервово-мязова форма · Глікогеноз IV типу, дитяча нервово-мязова форма · GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма · GSD типу 4, дитяча нервово-мязова форма · GSDIV, дитяча нервово-мязова форма |
| zh | 儿童神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 | 儿童神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 |
| tr | Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı nöromüsküler formu | GSD tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu · GBE eksikliği, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojenoz tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojenoz tip IV, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojen depo hastalığı tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojen depo hastalığı tip IV, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, çocukluk çağı nöromüsküler formu · Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, çocukluk çağı nöromüsküler formu · GSDIV, çocukluk çağı nöromüsküler formu |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 232500 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0017700 | E | validated | |
| MeSH | C565543 | E | validated | |
| UMLS | C1856305 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:367Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
rare cardiac diseases; rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases; rare neurological diseases; rare hepatic diseases; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GBE1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:4180 | ENSG00000114480 | 607839 | 3p12.2 | 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308698
- This record as JSON: /data/d/308698.json