ORPHA:308655
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
Synonyms: GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form · GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form | GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form · GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form · Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form |
| fr | Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale | GSDIV, forme neuromusculaire périnatale fatale · Glycogénose type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale · Glycogénose type IV, forme neuromusculaire périnatale fatale · GSD par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale · GSD type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale |
| de | Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form | GBE Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form · GSD Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form · GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form · GSDIV, fatale perinatale neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form · Glykogenose Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form · Glykogenose Typ IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal | Deficiencia de GDE, forma neuromuscular perinatal letal · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal · GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal · GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal · GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal · Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal · Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal |
| it | Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale | |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm | GBE-deficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm · GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm · GSD type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm · GSDIV, fatale perinatale neuromusculaire vorm · Glycogeenstapelingsziekte type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm · Glycogeenstapelingsziekte type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm · Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm · Glycogenose type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm · Glycogenose type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal | Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa | Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa · Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma | GBE deficit, fatální perinatální neuromuskulární forma · GSD typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma · GSDIV, fatální perinatální neuromuskulární forma · Glykogenóza, typ IV, fatální perinatální neuromuskulární forma · Glykogenóza, typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma · GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, летальна перинатальна нервово-мязова форма | Дефіцит GBE, смертельна перинатальна нервово-мязова форма · Глікогенова хвороба 4-го типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма · Глікогенова хвороба IV типу, летальна перинатальна нервово-мязова форма · Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, летальна перинатальна нервово-мязова форма · Глікогеноз 4 типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма · Глікогеноз IV типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма · GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, смертельна перинатальна нервово-мязова форма · GSD типу 4, фатальна перинатальна нервово-мязова форма · GSDIV, смертельна перинатальна нервово-мязова форма |
| zh | 围产期致命性神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 | 围产期致命性神经肌肉型糖原分支酶缺乏所致糖原贮积症 |
| tr | Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, letal perinatal nöromüsküler form | GSDIV, fatal perinatal nöromüsküler form · GSD tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form · GBE eksikliği, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojenoz tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojenoz tip IV, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojen depo hastalığı tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojen depo hastalığı tip IV, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, fatal perinatal nöromüsküler form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, fatal perinatal nöromüsküler form |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 232500 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0017697 | E | validated | |
| MeSH | C565541 | E | validated | |
| UMLS | C1856303 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:367Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
rare cardiac diseases; rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases; rare neurological diseases; rare hepatic diseases; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GBE1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:4180 | ENSG00000114480 | 607839 | 3p12.2 | 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308655
- This record as JSON: /data/d/308655.json