ORPHA:275736
Rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect
Synonyms: Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombopathy · Rare bleeding disorder due to a qualitative platelet defect · Rare coagulopathy due to a constitutional thrombopathy · Rare coagulopathy due to a qualitative platelet defect · Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Rare hemorrhagic disorder due to a qualitative platelet defect | Rare bleeding disorder due to a constitutional thrombopathy · Rare bleeding disorder due to a qualitative platelet defect · Rare coagulopathy due to a constitutional thrombopathy · Rare coagulopathy due to a qualitative platelet defect · Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombopathy |
| fr | Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes | Coagulopathie rare par défaut qualitatif des plaquettes · Coagulopathie rare par thrombopathie · Maladie hémorragique rare par thrombopathie |
| de | Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt | Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombopathie · Seltene Blutungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt · Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombopathie · Seltene Koagulopathie durch qualitativen Plättchen-Defekt |
| es | Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo | Coagulopatía rara por trombopatía constitucional · Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cualitativo · Trastorno hemorrágico raro por trombopatía constitucional · Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cualitativo |
| it | Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici | Coagulopatia rara da difetto dei recettori piastrinici |
| nl | Zeldzame hemorragische aandoening door kwalitatief bloedplaatjesdefect | Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombopathie · Zeldzame bloedingsstoornis door kwalitatief bloedplaatjesdefect · Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombopathie · Zeldzame coagulopathie door kwalitatief bloedplaatjesdefect · Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombopathie |
| pt | Doença hemorrágica rara por defeito nos receptores de plaquetas | |
| pl | Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane jakościową wadą płytek | Rzadka koagulopatia spowodowana konstytucjonalną trombopatią · Rzadka koagulopatia spowodowana jakościową wadą płytek · Rzadka skaza krwotoczna spowodowana konstytucjonalną trombopatią · Rzadka skaza krwotoczna spowodowana jakościową wadą płytek · Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane konstytucjonalną trombopatią |
| cs | Vzácná hemoragická porucha způsobená poruchou destičkového receptoru | Vzácná krvácivá porucha způsobená poruchou destičkového receptoru · Vzácná koagulopatie způsobená poruchou destičkového receptoru |
| uk | Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок дефекту якості тромбоцитів | Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбопатії · Рідкісне порушення згортання крові через якісний дефект тромбоцитів · Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбопатії · Рідкісна коагулопатія внаслідок якісного дефекту тромбоцитів · Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок конституціональної тромбопатії |
| zh | 血小板功能异常所致罕见出血性疾病 | 血小板功能异常所致罕见出血性疾病 |
| tr | Niteliksel trombosit defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk | Yapısal trombopatiye bağlı nadir koagülopati · Kalitatif trombosit defektine bağlı nadir koagülopati · Yapısal trombopatiye bağlı nadir kanama bozukluğu · Kalitatif trombosit defektine bağlı nadir kanama bozukluğu · Yapısal trombopatiye bağlı nadir hemorajik bozukluk |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| MONDO | 17142 | E | validated | |
| UMLS | C5679758 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:71202Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
rare genetic diseases; rare hematological diseases
Children (8):
- ORPHA:73271Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect
- ORPHA:728656Bleeding diathesis due to thromboxane A2 receptor variants
- ORPHA:420566Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency
- ORPHA:36355Bleeding disorder due to P2Y12 defect
- ORPHA:477787Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
- ORPHA:849Glanzmann thrombasthenia
- ORPHA:52530Pseudo-von Willebrand disease
- ORPHA:806Scott syndrome
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/275736
- This record as JSON: /data/d/275736.json