ORPHA:261579
OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations
inactive · referred to ORPHA:126Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Synonyms: OBSOLETE: Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations · OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV
- Type
- Etiological subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Status
- inactive
- Flag
- Obsolete entity
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>Instead, consider using Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations | OBSOLETE: Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations · OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV |
| fr | OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies | OBSOLETE : Blépharophimosis types 1 et 2 dus à la variabilité du nombre de copies · OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un CNV |
| de | OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-Expansion | OBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Kopienzahlvariationen |
| es | OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por variaciones en el número de copias | OBSOLETO: Blefarofimosis tipos 1 y 2 por variaciones en el número de copias · OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por VNC |
| it | OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da variazioni nel numero di copie | OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da CNV · OBSOLETO: Blefarofimosi tipi 1 e 2 da variazioni nel numero di copie |
| nl | OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door kopijnummervariaties | OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een CNV · OBSOLEET: Blefarofimose types 1 en 2 door kopijnummervariaties |
| pt | OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por expansão poliA | |
| pl | NIEAKTUALNE: Zwezenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu ekspansji poliA | NIEAKTUALNE: Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2 z powodu ekspansji poliA |
| cs | NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií | NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií · NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV |
| uk | ЗАСТАРІЛО: Синдром блефарофімозу-зворотнього епіканту-птозу, зумовлений варіацією кількості копій | ЗАСТАРІЛО: Блефарофімоз типів 1 і 2 через варіації кількості копій · ЗАСТАРІЛО: блефарофімоз-епікантус інверсус-птоз внаслідок ХНВ |
| zh | 弃用：拷贝数变异所致睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征 | 拷贝数变异所致睑裂狭小1型和2型 |
| tr | Eski adı: Kopya sayısı varyasyonlarına bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis | Bir CNV'ye bağlı Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis · Kopya sayısı varyasyonları nedeniyle Blefarofimoz tipleri 1 ve 2 |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relationNo cross-references in this release.
3
Classification
Not placed in any Orphanet classification in this release.
No children.
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/261579
- This record as JSON: /data/d/261579.json