ORPHA:238446
15q11q13 microduplication syndrome
Synonyms: 15q11q13 duplication syndrome · Dup(15)(q11q13) · Trisomy 15q11q13
- Type
- Malformation syndrome
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Not applicable, Unknown
- Age of onset
- Infancy, Neonatal
- Status
- active
The 15q11-q13 microduplication (dup15q11-q13) syndrome is characterized by neurobehavioral disorders, hypotonia, cognitive deficit, language delay and seizures. Prevalence is unknown.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | 15q11q13 microduplication syndrome | 15q11q13 duplication syndrome · Dup(15)(q11q13) · Trisomy 15q11q13 |
| fr | Syndrome de microduplication 15q11q13 | Dup(15)(q11q13) · Syndrome de duplication 15q11q13 · Trisomie 15q11q13 |
| de | Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 | 15q11q13-Duplikationssyndrom · Dup(15)(q11q13) · Trisomie 15q11q13 |
| es | Síndrome de microduplicación 15q11q13 | Dup(15)(q11q13) · Síndrome de duplicación 15q11q13 · Trisomía 15q11q13 |
| it | Sindrome da microduplicazione 15q11q13 | Dup(15)(q11q13) · Sindrome da duplicazione 15q11-q13 · Sindrome da duplicazione 15q11q13 · Sindrome da microduplicazione 15q11-q13 · Trisomia 15q11-q13 · Trisomia 15q11q13 |
| nl | 15q11q13-microduplicatiesyndroom | 15q11q13-duplicatiesyndroom · Dup(15)(q11q13) · Trisomie 15q11q13 |
| pt | Síndrome de microduplicação 15q11q13 | |
| pl | Zespół mikroduplikacji 15q11q13 | Dup(15)(q11q13) · Trisomia 15q11q13 · Trisomia 15q11-q13 · Zespół duplikacji 15q11-q13 · Zespół duplikacji 15q11q13 · Zespół mikroduplikacji 15q11-q13 |
| cs | 15q11q13 mikroduplikační syndrom | Dup(15)(q11q13) · Trizomie 15q11-q13 · Trizomie 15q11q13 · 15q11-q13 duplikační syndrom · 15q11-q13 mikroduplikační syndrom · 15q11q13 duplikační syndrom |
| uk | Синдром мікродуплікації 15q11q13 | Синдром дуплікації 15q11q13 · Dup(15)(q11q13) · Трисомія 15q11q13 |
| zh | 15q11q13微重复综合征 | 15q11q13重复综合征 |
| tr | 15q11q13 mikroduplikasyon sendromu | Dup (15) (q11q13) · Trizomi 15q11q13 · 15q11q13 duplikasyon sendromu |
Definition in:
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 608636 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | Q92.3 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | LD41.E | NTBT | index | validated |
| MONDO | 0012081 | E | validated | |
| MeSH | C557830 | E | validated | |
| UMLS | C2675336 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:262950Partial duplication of the long arm of chromosome 15 syndrome
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| UBE3A | Role in the phenotype of | Assessed | HGNC:12496 | ENSG00000114062 | 601623 | 15q11.2 | ubiquitin protein ligase E3A | 25884337[PMID] |
5
Prevalence and incidence
2 records| Type | Class | Value | Area | Qualification | Validation | Source |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only | Validated | ORPHANET |
| Cases/families | 30 cases | Worldwide | Case(s) | Validated | ORPHANET |
Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.
6
HPO phenotypes
19 annotations · validated 2016-06-01| HPO | Term (as annotated by Orphanet) | Diagnostic |
|---|---|---|
| Very frequent (99-80%) | ||
| HP:0007018 | Attention deficit hyperactivity disorder | |
| HP:0000722 | Compulsive behaviors | |
| HP:0000750 | Delayed speech and language development | |
| HP:0001263 | Global developmental delay | |
| HP:0001252 | Hypotonia | |
| HP:0001249 | Intellectual disability | |
| Frequent (79-30%) | ||
| HP:0002186 | Apraxia | |
| HP:0000717 | Autism | |
| HP:0004209 | Clinodactyly of the 5th finger | |
| HP:0001250 | Seizure | |
| Occasional (29-5%) | ||
| HP:0030680 | Abnormal cardiovascular system morphology | |
| HP:0001251 | Ataxia | |
| HP:0000494 | Downslanted palpebral fissures | |
| HP:0000286 | Epicanthus | |
| HP:0006101 | Finger syndactyly | |
| HP:0001382 | Joint hypermobility | |
| HP:0000256 | Macrocephaly | |
| HP:0000298 | Mask-like facies | |
| HP:0004322 | Short stature | |
Run the differential on the 6 obligate / very frequent terms
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/238446
- This record as JSON: /data/d/238446.json