ORPHA:163703
Febrile infection-related epilepsy syndrome
Synonyms: DESC syndrome · Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children · FIRES · Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children · AERRPS · Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures · Acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Not applicable
- Age of onset
- All ages
- Status
- active
A rare, potentially fatal , epileptic encephalopathy characterized by explosive-onset of recurrent multifocal and bilateral tonic-clonic seizures following an unspecific febrile illness. The syndrome develops without a clear acute structural, toxic or metabolic cause, in a patient without previous epilepsy. FIRES is a subgroup of new-onset refractory status epilepticus (NORSE), and requires a preceding febrile infection as a mandatory feature.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Febrile infection-related epilepsy syndrome | DESC syndrome · Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children · FIRES · Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children · AERRPS · Acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures · Acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus |
| fr | Syndrome épileptique par infection fébrile | AERRPS · Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire · Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère · Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire · FIRES · Syndrome DESC |
| de | Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen | AERRPS · Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen · DESC-Syndrom · Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale · FIRES · Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern · Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter |
| es | Síndrome epiléptico asociado a infección febril | AERRPS · Encefalitis aguda con crisis parciales recurrentes refractarias · Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave · Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar · Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar · FIRES · Síndrome DESC |
| it | Sindrome epilettica da infezione febbrile | AERRPS · Encefalite acuta con convulsioni parziali ripetitive refrattarie · Encefalite non erpetica acuta con grave stato epilettico refrattario · Encefalopatia epilettica devastante nei bambini in età scolare · Encefalopatia epilettica refrattaria indotta dalla febbre nei bambini in età scolare · FIRES · Sindrome DESC |
| nl | Febriele-infectiegerelateerd epilepsiesyndroom | AERRPS · Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen · Acute niet-herpetische encefalitis met ernstige refractaire status epilepticus · DESC-syndroom · FIRES · Invaliderende epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd · Koortsgeïnduceerde refractaire epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd |
| pt | Síndrome epilético relacionado com infeção febril | Síndrome DESC |
| pl | Zespół padaczkowy związany z infekcją gorączkową | AERRPS · Ciężki stan padaczkowy z powodu przypuszczalnego zapalenia mózgu · FIRES · Idiopatyczna katastrofalna encefalopatia padaczkowa · Oporna encefalopatia padaczkowa indukowana gorączką u dzieci w wieku szkolnym · Ostre nieopryszczkowe zapalenie mózgu z ciężkim opornym stanem padaczkowym · Ostre zapalenie mózgu z opornymi powtarzającymi się napadami częściowymi · Wyniszczająca encefalopatia padaczkowa u dzieci w wieku szkolnym · Zespół DESC |
| cs | Epileptický syndrom vázaný na horečnatou infekci | AERRPS · Akutní encefalitida s refrakterními repetitivními parciálními záchvaty · DESC syndrom · FIRES · Idiopatická katastrofická epileptická encefalopatie · Akutní neherpetická encefalitida s těžkým refrakterním status epilepticus · Devastující epileptická encefalopatie u dětí školního věku · Refrakterní epileptická encefalopatie u dětí školního věku vyvolaná horečkou · Těžký refraktorní status epilepticus v důsledku předpokládané encefalitidy |
| uk | Синдром епілепсіі,повязаний з фебрильною інфекцією | Гострий енцефаліт з рефрактерними повторюваними парціальними нападами · Гострий негерпетичний енцефаліт з тяжким рефрактерним епілептичним статусом · AERRPS · Синдром DESC · Руйнівна епілептична енцефалопатія у дітей шкільного віку · Індукована лихоманкою рефрактерна епілептична енцефалопатія у дітей шкільного віку · FIRES · Ідіопатична катастрофічна епілептична енцефалопатія · Тяжкий рефрактерний епілептичний статус внаслідок передбачуваного енцефаліту |
| zh | 感染发热相关癫痫综合征 | 学龄儿童热性难治性癫痫脑病 |
| tr | Febril enfeksiyonu -ilişkili epilepsi sendromu | FIRES · AERRPS · DESC sendromu · İdiyopatik katastrofik epileptik ensefalopati · Okul çağındaki çocuklarda yıkıcı epileptik ensefalopati · Refrakter tekrarlayan kısmi nöbetler ile seyreden akut ensefalit · Ensefalit olduğu düşünülen ağır refrakter status epileptikus · Ağır refrakter durum epileptikus ile seyreden akut herpetik olmayan ensefalit · Okul çağındaki çocuklarda ateşe bağlı dirençli epileptik ensefalopati |
Definition in:
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| ICD-10 | G40.5 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 8A63.Y | NTBT | index | validated |
| MONDO | 0015584 | E | validated | |
| UMLS | C4049262 | E | validated | |
| GARD | 11005 | E | validated | |
| MedDRA | 10079438 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:363567Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus
rare neurological diseases
No children.
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
2 records| Type | Class | Value | Area | Qualification | Validation | Source |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 / 100 000 | Germany | Value and class | Validated | 22911482[PMID] |
| Point prevalence | Unknown | — | Germany | Class only | Validated | 28898171[PMID]_ORPHANET |
Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.
6
HPO phenotypes
12 annotations · validated 2016-06-01| HPO | Term (as annotated by Orphanet) | Diagnostic |
|---|---|---|
| Very frequent (99-80%) | ||
| HP:0002376 | Developmental regression | |
| HP:0002353 | EEG abnormality | |
| HP:0007359 | Focal-onset seizure | |
| HP:0001254 | Lethargy | |
| Frequent (79-30%) | ||
| HP:0000708 | Atypical behavior | |
| HP:0012735 | Cough | |
| HP:0001945 | Fever | |
| HP:0002315 | Headache | |
| HP:0003326 | Myalgia | |
| HP:0000246 | Sinusitis | |
| Occasional (29-5%) | ||
| HP:0002960 | Autoimmunity | |
| HP:0001699 | Sudden death | |
Run the differential on the 4 obligate / very frequent terms
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/163703
- This record as JSON: /data/d/163703.json