ORPHA:100980

Autosomal dominant pure spastic paraplegia

Synonyms: Autosomal dominant pure HSP · Autosomal dominant pure SPG · Autosomal dominant uncomplicated HSP · Autosomal dominant uncomplicated SPG · Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia

Type: Clinical group
Group: Group of disorders
Inheritance: Autosomal dominant
Status: active

This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	Autosomal dominant pure spastic paraplegia	Autosomal dominant pure HSP · Autosomal dominant pure SPG · Autosomal dominant uncomplicated HSP · Autosomal dominant uncomplicated SPG · Autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia
fr	Paraplégie spastique autosomique dominante pure	HSP autosomique dominante pure · SPG autosomique dominante pure
de	Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
es	Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante pura
it	Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura
nl	Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie
pt	Paraplegia espástica autossómica dominante pura
pl	Autosomalna dominująca czysta paraplegia spastyczna	Autosomalna dominująca czysta HSP · Autosomalna dominująca czysta SPG · Autosomalna dominująca niepowikłana HSP · Autosomalna dominująca niepowikłana paraplegia spastyczna · Autosomalna dominująca niepowikłana SPG
cs	Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie	Autozomálně dominantní čistá HSP · Autozomálně dominantní čistá SPG · Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP · Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG · Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
uk	Аутосомно-домінантна чиста спастична параплегія	Аутосомно-домінантний чистий HSP · Аутосомно-домінантний чистий SPG · Аутосомно-домінантний неускладнений HSP · Аутосомно-домінантна неускладнена спастична параплегія · Аутосомно-домінантний неускладнений SPG
zh	常染色体显性遗传纯痉挛性截瘫	常染色体显性遗传非复杂型痉挛性截瘫
tr	Otozomal dominant saf spastik parapleji	Otozomal baskın saf HSP · Otozomal baskın saf KMT · Otozomal baskın komplike olmayan HSP · Otozomal baskın komplike olmayan SPG · Otozomal baskın komplike olmayan spastik parapleji

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	Validation
MONDO	15088	E	validated
UMLS	C5680378	E	validated
GARD	19771	E	validated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

ORPHA:98006Rare neurologic disease

Parents in the classifications (1):

ORPHA:102012Pure hereditary spastic paraplegia
rare genetic diseases; rare neurological diseases

Children (10):

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

Prevalence and incidence

3 records

Type	Class	Value	Area	Qualification	Validation	Source
Point prevalence	1-9 / 100 000	4.4 / 100 000	Norway	Value and class	Not yet validated	22554690[PMID]_ORPHANET
Point prevalence	1-9 / 1 000 000	0.9 / 100 000	Ireland	Value and class	Validated	22554690[PMID]
Point prevalence	1-9 / 100 000	—	Europe	Class only	Not yet validated	ORPHANET

Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/100980
This record as JSON: /data/d/100980.json